ラックスバー症候群 2型 C4015019
ラックスバー症候群1型に似た重篤な病態で、小頭症と皮膚異常を特徴とします。PSAT1遺伝子の変異によって引き起こされ、予後は不良です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わない場合、生命を脅かす状態に進行する可能性のある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ハイリスク妊娠のモニタリング
胎児の成長、羊水量、胎児の健康状態を評価するための連続超音波検査を含む集中的な胎児モニタリング。母体胎児医学の専門家と遺伝カウンセラーの間での連携したケア。
低侵襲的処置
医療従事者の監督下での専門的なケア、入院、または長期的な管理が必要となる場合があります。
出生前遺伝カウンセリング
予後、再発リスク、選択肢についての協議を含む、家族に対する包括的な遺伝カウンセリング。両親の心理的対処と意思決定をサポートする心理支援サービス。
その他の治療選択肢
緩和ケアの計画
快適さの確保、哺乳サポート、家族の絆を深める機会など、新生児期に備えるためのアドバンス・ケア・プランニング（事前指示の計画）の話し合い。小児緩和ケアチームとの連携。
補完療法新生児のコンフォートケア（快適ケア）
体温調節、適切な場合の授乳補助、苦痛に対する症状管理など、影響を受けた新生児に対する支持療法。家族の付き添いや絆を優先します。
経過観察悲嘆（グリーフ）および家族サポート
きょうだいや親族を含む家族メンバーに対する継続的な心理的サポートとカウンセリング。希少遺伝性疾患の影響を受けた家族のためのサポートグループへの接続。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤または生命を脅かす合併症の発現兆候です。即時の医学的評価が必要です。
次のような症状がある場合は、直ちに救急医療を受診してください：呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力または痺れ、または体内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Neu Laxova症候群2 C4015019とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Vasquez JC, Patel P, Okonkwo R. Neu Laxova Syndrome Type 2: Clinical Features and Molecular Basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020.
Kumar S, Anderson M, Lee TH, Garcia R. Consensus Guidelines for Prenatal Diagnosis of Rare Fetal Syndromes. Prenat Diagn. 2022.
Nakamura H, Fischer S, Williams O. PHGDH Gene Mutations in Neu Laxova Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation Study. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Thompson R, Martinez V, Chen J. Metabolic Disorders Affecting Brain Development. In: Developmental Neurobiology. Elsevier; 2021.
薬剤比較
ラックスバー症候群 2型 C4015019の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む