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テレアシoninの量的または質的欠陥引起的神経筋疾患 C5680842

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

まれな遺伝性の筋ジストロフィーで、筋繊維中のテレアシoninという蛋白質の欠陥によって引き起こされます。主に腰と肩の筋肉に進行性の筋力低下が現れます。ケアは移動支援と理学療法に重点を置いています。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
器官系
筋骨格
重症度
重度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

警告サイン — すぐに受診してください

!

重度の先天性肢帯型筋ジストロフィー

!

歩行困難の進行

!

思春期に発症する心筋症

関節の痛みやこわばり

(筋骨格)

日常生活の機能に著しい影響を与える重度な症状です。

頻度: すべての段階でよくみられます

小児期に発症する関節拘縮

(筋骨格)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[医療専門家による確認中のコンテンツです。]

検査結果は資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[医療専門家による確認中のコンテンツです。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

不整脈の管理

テルトニン欠損症およびLGMD2Gに一般的に関連する心臓のリズム異常を管理するための、ベータ遮断薬や抗不整脈薬などの心臓血管用薬剤の使用。

薬物療法
2

臨床モニタリングを伴う薬物療法

医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。

薬物療法
3

定期的な心臓スクリーニング

心筋症や伝導異常を検出しモニタリングするための、心電図、ホルター心電図、心エコー図検査を含む連続的な心機能評価。

経過観察

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

24 時間以内に受診してください

この状態が恶化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかな医師の診断を受けることをお勧めします。

症状が急速に恶化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

テレオフィンの質的欠損または量的欠損引起的神経筋疾患 C5680842とは何ですか?

この疾患の詳細については、必ず資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

一般

薬剤比較

テレアシoninの量的または質的欠陥引起的神経筋疾患 C5680842の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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