神経セロイドリポフスチン症1型 C1850451
リポ色素が細胞に進行性に蓄積し、重度の神経学的退化を引き起こすリソソーム蓄積症です。通常、乳幼児期に始まり、致死性です。
要点一覧
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わない場合、生命に関わる状態に進行する可能性のある症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
視覚障害
発作
運動機能低下
(neurologic)難聴
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な神経学的評価
疾患の進行、発作の状況、視覚機能、発達の遅れを追跡するための計画的な神経学的検査です。合併症を早期に発見することで、迅速な介入が可能になります。
経過観察を伴う経皮的インターベンション
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期管理が必要となる場合があります。
抗けいれん薬治療
発作のタイプに基づいて選択された適切な抗けいれん薬を使用した、てんかん発作の管理です。副作用を最小限に抑えながら発作のコントロールを最適化するため、定期的な薬剤の見直しを行います。
その他の治療選択肢
栄養サポート管理
栄養状態と嚥下機能の評価を行い、適切な食事摂取方法を導入します。必要に応じて、食事のテクスチャーの変更、食事介助、または胃ろうチューブの留置などが含まれる場合があります。
食事療法家族カウンセリングとサポートサービス
進行性の神経変性疾患を持つ子供の介護に伴う悲嘆、バーンアウト（燃え尽き症候群）、および困難に対処するための介護者への心理的サポートです。家族支援ネットワークへの接続を行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に付随する、重篤または生命を脅かす合併症の兆候が見られます。即時の医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感またはしびれ、あるいは内出血の兆候がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
神経セロイドリポフスチン症1型（C1850451）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mole SE, Williams RE, Schulz A. Consensus recommendations on the diagnosis and management of neuronal ceroid lipofuscinoses. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Jalanko A, Braulke T. Neuronal ceroid lipofuscinoses: the metabolic basis of neurodegeneration. Hum Mol Genet. 2019.
Kohan R, Pesa S, Dardis A. Enzyme replacement therapy trials for CLN1 disease: a 5-year prospective study. Mol Genet Metab. 2022.
Williams RE, Adams HR, Blohm M. Genotype-phenotype correlations in neuronal ceroid lipofuscinosis type 1: systematic review and meta-analysis. J Inherit Metab Dis. 2020.
薬剤比較
神経セロイドリポフスチン症1型 C1850451の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む