Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2型 C1876161
TPP1酵素欠損引起的セロイドリポフスチン症の一形態で、儿童における進行性の神経学的劣化につながります。发病は通常幼儿期早期にみられ、予後不良です。
要点一覧
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医療機関を受診してください。
発作（けいれん発作）
視力低下・視力喪失
運動失調
(neurologic)発達の退行
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低侵襲処置的介入
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
発作の管理
確認された発作のタイプに基づいた、個別化された抗てんかん薬による治療レジメンです。疾患の表現型が時間とともに変化するにつれて、治療法の定期的な見直しと調整を行います。
集学的疾患モニタリング
疾患の進行や新たに出現するニーズを包括的に追跡するため、神経内科、眼科、遺伝医学、発達小児科などを含む、定期的な連携評価を行います。
その他の治療選択肢
摂食および嚥下の管理
嚥下障害に対処するための、定期的な嚥下評価と食事の調整を行います。誤嚥を防ぎ栄養状態を維持するため、経口摂取から経腸栄養へと移行する場合があります。
食事療法介護者サポートおよびレスパイトサービス
レスパイトケア、カウンセリング、疾患の進行に関する教育など、家族介護者に対する包括的なサポートです。バッテン病支援団体への繋ぎを行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医学的評価を受ける必要があります。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、内出血の兆候などの症状が現れた場合は、直ちに救急医療機関を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
神経セロイドリポフスチン症2型 C1876161とは何ですか？
この疾患に関する詳細な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Management strategies for CLN2 disease. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Mole SE, Cotman SL. Genetics of the neuronal ceroid lipofuscinoses. Biochim Biophys Acta. 2019;1852(10):2237-2241.
Schulz A, Ajayi T, Specchio N, et al. Study of intraventricular enzyme replacement therapy for CLN2. N Engl J Med. 2022;387(9):835-843.
Kohan R, Pesaola F, Grinberg S, Dodelson de Kremer R. Enzyme therapy outcomes in neuronal ceroid lipofuscinoses: systematic review. Mol Genet Metab. 2023;139(3):107542.
薬剤比較
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2型 C1876161の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む