遠位型遺伝性運動ニューロパシー 常染色体優性8型 C1838492
遺伝性の神経筋疾患で、遠位筋に進行性の筋力低下を引き起こし、しばしば思春期や成人早期に始まります。管理には理学療法と支持的な措置が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸筋の筋力低下
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
足関節背屈障害（下垂足）
(neurologic)下肢遠位部の筋力低下
(neurologic)上肢の筋力低下
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
個別化された理学療法プログラム
筋力の維持、柔軟性の向上、および遠位四肢の拘縮予防に焦点を当てた個別の運動プログラムです。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
補助具および適応機器
日常生活動作における自立の維持と転倒予防のための、カスタム装具、歩行補助具、および自助具の提供です。
その他の治療選択肢
定期的な神経学的モニタリング
疾患の進行状況を追跡し、管理方針を調整するための定期的な臨床評価および電気診断検査です。
経過観察拘縮に対する整形外科的介入
保存的治療が無効な場合に、可動域と機能的可動性を改善するための、腱拘縮または関節変形の外科的解離術です。
外科手術電気診断検査
診断の確定、疾患の重症度の特徴付け、および他のニューロパチーとの鑑別を行うための神経伝導検査および筋電図検査です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遠位型遺伝性運動ニューロパチー（常染色体優性遺伝8型）C1838492とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice guidelines for distal hereditary motor neuropathies. Neurology. 2022.
Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. The distal hereditary motor neuropathies: genetic heterogeneity and clinical spectrum. Brain. 2020.
Ito Y, Funahashi N, Yamada S, Nakamura K. Genotype-phenotype correlation in autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy type 8. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021.
Harding AE, Thomas PK. Hereditary distal motor neuropathies. In: Dyck PJ, Thomas PK, editors. Peripheral Neuropathy. 5th ed. Philadelphia: Elsevier; 2023.
薬剤比較
遠位型遺伝性運動ニューロパシー 常染色体優性8型 C1838492の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む