遠位型遺伝性運動ニューロパチー タイプ5a Cn031873
進行性の遠位筋筋力低下を引き起こす遺伝性の運動ニューロン疾患です。日常生活の機能を支援するために、理学療法や補助具による管理を行います。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
手の筋力低下
(neurologic)下垂足
(neurologic)深部腱反射の低下
(neurologic)遠位部筋萎縮
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経筋リハビリテーションプログラム
既存の筋肉機能を維持し悪化を遅らせるため、レジスタンストレーニング、バランス運動、機能的動作の練習を組み合わせた専門的な運動プログラムです。
行動・栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
省エネルギー技術
疲労を管理し日々の生産性を維持するための、ペース配分の戦略、タスクの優先順位付け、作業の簡素化方法に関する教育とトレーニングです。
その他の治療選択肢
包括的神経学的モニタリング
ケアの調整や介入の調整を行うための、神経内科、リハビリテーション科、理学療法士による評価を含む、定期的な多職種モニタリングです。
処置マッサージおよび徒手療法
血行を改善し、筋肉のこわばりを軽減し、患肢の症状を緩和するための、治療のマッサージと穏やかな徒手技術です。
補完療法慢性疾患のための認知行動療法
慢性疾患への適応、痛みの対処戦略、および進行性の疾患に伴う可能性のあるうつ病や不安に対処する、構造化された心理的介入です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遠端型遺伝性運動ニューロパチー5a型（Cn031873）とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
European Neurological Society. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary motor neuropathies. Neurology. 2022.
Rossi D, Greco A, Petrucci A. Natural history and genotype-phenotype correlation in BSCL2-related motor neuronopathy: a prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Windpassinger C, Auer-Grumbach M. Distal hereditary motor neuropathies: emerging mechanisms and therapies. Neuromuscul Disord. 2021.
Ito D, Suzuki Y, Takahashi K. Clinical characterization of BSCL2 gene mutations in Japanese patients with distal motor neuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2019.
薬剤比較
遠位型遺伝性運動ニューロパチー タイプ5a Cn031873の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む