遺伝性感覚性ニューロパシー 2c型 C3280168
幼い頃から感覚神経に影響を及ぼす遺伝性の神経障害です。この状態で生まれた子どもは、痛みや温度を正常に感知することができません。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
骨髄炎
全般的な症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階で一般的
防御的な痛覚の消失
(neurologic)皮膚潰瘍および組織崩壊
(neurologic)感覚脱失による自然骨折
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
神経障害性疼痛の管理
第一選択療法として、特定の抗うつ薬や抗てんかん薬などの適切な薬剤を使用した神経障害性疼痛の薬物療法。疼痛レベルと薬剤の効果の定期的な評価が不可欠です。
足と皮膚の保護ケア
四肢の毎日の網羅的な観察、保護用履物の着用、および気づかないうちに怪我を引き起こす可能性のある活動の回避。感覚消失を考慮すると、創傷予防に関する患者教育が極めて重要です。
その他の治療選択肢
理学療法と歩行・移動のサポート
関節の可動域、筋力を維持し、拘縮を予防するための治療的運動。病状が進行するにつれて、歩行訓練や補助具が必要になる場合があります。
理学療法神経学的および整形外科的定期モニタリング
感覚機能、運動能力、および骨折や関節異常を含む整形外科的合併症の定期的評価。早期発見により、迅速な介入が可能になります。
経過観察神経の健康のための栄養サポート
神経全体の機能と全身の健康をサポートするための、十分なビタミンB群、抗酸化物質、必須栄養素を含むバランスの取れた食事。栄養指導が有益な場合があります。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化する可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。速やかな医療評価を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遺伝性感覚性ニューロパシー2C型(C3280168)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
遺伝性感覚性ニューロパシー 2c型 C3280168の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む