ニーマン・ピック病 E型 C0268248
公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日
珍しい遺伝性疾患で、脂肪物質が細胞内に蓄積し、神経系に影響を及ぼします。症状はほとんど成人期に現れます。治療구는支持療法と症状の緩和に重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- E75.240、E75.241、E75.242
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階で一般的
運動失調
(神経)垂直方向核上性注視麻痺
(神経)軽度脾腫
(消化管)軽度貧血
(hematological)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
1
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
薬剤比較
ニーマン・ピック病 E型 C0268248の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む