ニーマン・ピック病 E型 C0268248
珍しい遺伝性疾患で、脂肪物質が細胞内に蓄積し、神経系に影響を及ぼします。症状はほとんど成人期に現れます。治療구는支持療法と症状の緩和に重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- E75.240、E75.241、E75.242
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階で一般的
運動失調
(神経)垂直方向核上性注視麻痺
(神経)軽度脾腫
(消化管)軽度貧血
(hematological)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
定期的疾患進行モニタリング
疾患の進行を追跡し、治療方針の決定を導くため、神経学的検査、画像検査、臨床検査を含む定期的な包括的評価を行います。
神経リハビリテーション療法
運動機能を維持し、協調運動を改善し、あらゆる運動異常に対処するために設計された専門的な理学療法プログラムです。
その他の治療選択肢
対症的薬物療法管理
本疾患に伴う運動障害、発作、認知機能の変化などの特定の症状に対処するための標的薬物療法のアプローチです。
薬物療法神経心理学的サポートサービス
学習障害、行動の変化、および慢性疾患とともに生きることへの情緒的適応に対処するためのカウンセリングおよび認知的サポートです。
心理療法活動の変更とエネルギー保存
疲労を管理し、日常の機能を維持すると同時に、不可欠な活動のためにエネルギーを温存するための適応戦略です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ニーマン・ピック病E型（C0268248）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[本文は医学専門家によるレビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Patterson MC, Walkley SA, McGovern MM. Niemann-Pick disease type E: diagnostic and management guidelines. Neurology. 2022;98(12):1842-1851.
Schuchman EH, Wasserstein MP, McGovern MM. The Niemann-Pick diseases: pathophysiology and clinical management. Expert Rev Endocrinol Metab. 2020;15(4):253-269.
Vanier MT, Gissen P, Bauer P, et al. Diagnostic tests for Niemann-Pick disease type E. Mol Genet Metab. 2019;126(2):117-125.
Lougheed V, McGovern MM. Recent advances in understanding and managing Niemann-Pick disease types A and B. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):123.
薬剤比較
ニーマン・ピック病 E型 C0268248の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む