12q非末端モノソミー C5190525
染色体12の物質の欠失を伴う遺伝性の染色体疾患であり、発達遅滞と複数の健康上の問題を引き起こします。治療法は支持療法であり、患者一人ひとりの特定の症状に対処するように個別に調整されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
成長遅延
(craniofacial)知的障害
(神経)小頭症
(craniofacial)口蓋裂
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づいた薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
遺伝カウンセリングおよび保因者検査
12q欠失の詳細な説明、表現型への影響、再発リスク、ならびに出生前診断または着床前遺伝学的検査の選択肢についての解説です。
包括的な発達モニタリング
成長パラメータ、認知発達の定期的な評価、および中枢神経系（CNS）の奇形や臓器系の障害を含む関連異常のスクリーニングを行います。
その他の治療選択肢
早期介入作業療法
微細運動能力、感覚統合、および発達段階に適した機能的自立に取り組む構造化された療法です。
理学療法適応器具およびアクセシビリティの改修
機能的自立を最大限に高めるための、移動補助具、コミュニケーション機器の提供とトレーニング、および自宅の改修です。
生活習慣家族中心のカウンセリングとサポート
診断を受け止める親への心理的サポート、悲嘆への対処、コーピング戦略の構築、および慢性疾患に対するきょうだいの適応の管理を行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
12q非遠位モノソミー C5190525とは何ですか？
この状態に関する医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
12q非末端モノソミー C5190525の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む