G6PC3欠損症による非症候群性重症先天性好中球減少症 Cn381251
生まれつき白血球数が危険なほど少ない状態を引き起こす血液の疾患であり、感染のリスクを高めます。血液細胞の発育に影響を与える遺伝子変異によって起こります。治療には、白血球数を増やす成長因子と感染予防が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
反復性細菌感染症
潰瘍性大腸炎
全身症状
(血液)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
重度好中球減少症
(血液)創傷治癒の遅延
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）療法
G6PC3欠損症による重症先天性好中球減少症の患者において、好中球の産生を刺激し感染リスクを低減するための遺伝子組換えG-CSFの投与。
抗菌薬の予防投与
好中球減少期、特にG-CSF療法への反応が不十分な患者において、細菌感染を予防するための抗菌薬の予防的投与。
その他の治療選択肢
造血幹細胞移植
欠損した造血系を置き換えるための同種幹細胞移植による根治療法で、G-CSFへの反応が不良な患者や合併症のある患者に推奨されます。
処置頻回な血液学的モニタリング
好中球の推移を追跡し、それに応じてG-CSFの投与量を調整するための、白血球分画を含む定期的な全血球計算（CBC）モニタリング。
経過観察感染予防戦略
好中球減少症患者における感染リスクを最小限にするための、厳格な衛生管理、食品安全対策、および発熱時の迅速な医療受診の実施。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。すみやかな医学的評価を受けることをお勧めします。
症状急速な恶化が見られた場合は、负责の医疗服务提供者にご連絡いただくか、应急医疗服务を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部门就诊してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
G6PC3欠損症による非症候性重症先天性好中球減少症（Cn381251）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
G6PC3欠損症による非症候群性重症先天性好中球減少症 Cn381251の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む