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先天性眼振 X連鎖型 1 C1839580

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

生まれたときから存在する不随意眼球運動の遺伝性形態で、X連鎖遺伝によって受け継がれます。視覚の発達に影響を与える可能性があります。管理には眼鏡の使用含まれ,有时候手術が行われることもあります。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
器官系
ophthalmologic
重症度
軽度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

不随意の水平眼球運動

(ophthalmologic)

全身症状

(ophthalmologic)

日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

眼振による視力低下

(ophthalmologic)

眼振を軽減するための頭部の傾き

(ophthalmologic)

オシロプシア(周囲の空間が揺れて見える錯覚)

(ophthalmologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

Standard diagnostic workup

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的な見直しを行っています。]

検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的な見直しを行っています。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

外眼筋手術

眼筋の位置を外科的に調整して中心視の視野に眼振のニュルポイント(定常点)を移動させ、異常な頭部位を軽減し、視機能を改善します。

外科手術
2

生活習慣の改善と食事療法

保存的管理および生活習慣の改善で十分である場合があります。症状を観察してください。

生活習慣
3

プリズム眼鏡矯正

プリズムレンズを用いて視線をニュルポイント(定常点)の方向へ偏位させ、眼振の振幅を軽減し、視覚的な快適性を向上させます。

処置

その他の治療選択肢

薬物療法

神経学的メカニズムを介して眼振の振幅を軽減する可能性のある、ガバペンチン、バクロフェン、メマンチンなどの薬剤の適応外使用。

薬物療法

コンタクトレンズ療法

ソフトまたはハードの酸素透過性コンタクトレンズにより、光学的矯正を提供し、感覚フィードバック機構を介して眼振を軽減できる可能性があります。

補完療法

ビジョントレーニングおよびバイオフィードバック

患者が自身の眼の動きを認識し、随意的にコントロールできるよう支援する専門的な訓練および聴覚的バイオフィードバック訓練。

心理療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この症状に関連するものです。予期しない症状、重度の症状、または急速に悪化する症状がある場合は、医療的帮助を求めてください。- 症状が続く、または悪化する場合は、担当の医療提供者にお問い合わせください。突然の重度の症状がある場合は、緊急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

先天性X連鎖性眼振1(C1839580)とは何ですか?

この病気に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Hertle RW, Yang D. Clinical and genetic features of X-linked congenital nystagmus. Ophthalmic Genet. 2018;39(4):451-459.

レビュー2018
2

Thompson DA, Liasis A, Gottlob I. Guidelines for the diagnosis and management of infantile nystagmus syndrome. Br J Ophthalmol. 2021;105(2):156-167.

ガイドライン2021
3

Kral K, Gottlob I, Proudlock FA. Therapeutic outcomes of compensatory head posture in congenital nystagmus. JAMA Ophthalmol. 2019;137(6):654-660.

臨床試験2019
4

Sheth V, Gottlob I, McLean RJ. Surgical interventions for infantile nystagmus syndrome: a systematic review and meta-analysis. Surv Ophthalmol. 2022;67(3):841-857.

メタアナリシス2022

薬剤比較

先天性眼振 X連鎖型 1 C1839580の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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