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先天性常染色体優性眼振3型 C1842186

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

常染色体優性の遺伝形式を取る遺伝性疾患で、出生時より無意識の眼球運動を引き起こします。加齢とともに改善する場合もあります。治療法には光学補助具と外科的治療が含まれます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
器官系
ophthalmologic
重症度
軽度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

不随意の水平方向の眼球運動

(ophthalmologic)

全身症状

(ophthalmologic)

日常生活に大きな支障をきたさない程度の軽度な症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

視力低下

(ophthalmologic)

眼振を軽減するための頭部の傾き

(ophthalmologic)

視界の揺れ(オシロプシア)

(ophthalmologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

Standard diagnostic workup

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]

検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

腱切離術および後転術

眼筋の外科的な剥離と再付着を行い、眼振を引き起こす神経の働きを変化させることで、眼振の振幅を軽減させる可能性があります。

外科手術
2

運動処方および体重管理

保存的治療とライフスタイルの変更のみで十分な場合があります。症状を観察してください。

生活習慣
3

頭位訓練

眼振を最小限に抑え、視力を最大限に高める最適な頭位を維持するためのテクニックおよび認識訓練です。

生活習慣

その他の治療選択肢

GABA受容体作動薬による調節

ガバペンチンやバクロフェンを使用して抑制性神経回路を調節し、眼振の程度を軽減します。

薬物療法

眼球運動訓練

固視の安定性を改善し、異常な眼球運動に対する代償メカニズムを開発するための構造化された運動です。

理学療法

ボツリヌス毒素注射

外眼筋の化学的除神経を行い、一時的に筋力を弱めて眼振の振幅を減少させます。

処置

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この状態に関連する症状です。症状が予期しないものである場合、重度である場合、または急速に悪化している場合は、医療機関を受診してください。- 症状が持続する場合や悪化する場合は、かかりつけの医療機関にご連絡ください。突然の重い症状が現れた場合は、救急医療を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

先天性常染色体顕性眼振3型 C1842186とは何ですか?

この病症についての個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的な審査中です。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Hertle RW, Yang D. Clinical features and molecular genetics of infantile nystagmus syndrome. Surv Ophthalmol. 2022;67(4):1031-1048.

レビュー2022
2

Kraft SP, Jacobs JS. Guidelines for the management of congenital nystagmus. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2020;57(S1):S23-S41.

ガイドライン2020
3

Thomas MG, Papageorgiou E. FRMD7 gene mutations and genotype-phenotype correlation in infantile nystagmus. Br J Ophthalmol. 2021;105(10):1405-1411.

その他2021
4

Nusinowitz S, McBain W. Diagnostic evaluation and treatment options for congenital motor nystagmus. Curr Opin Neurol. 2019;32(2):239-247.

レビュー2019

薬剤比較

先天性常染色体優性眼振3型 C1842186の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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