眼皮膚白皮症5型 C3888401
最小限度の黑色素欠乏を伴う最も稀な眼皮膚白皮症です。軽度の皮膚と髪の色素脱落と、可変的な眼の異常を引き起こします。しばしば遺伝学的検査によって発見され、他の白皮症タイプと同様のケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 皮膚
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(皮膚)日常生活に大きな影響を及ぼさない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
日光を避ける環境的対策
日陰の利用、UVカットフィルムの使用、紫外線が弱い時間帯への屋外活動の調整など、紫外線への曝露を最小限に抑えるための日常生活や環境の調整を行います。
行動・栄養療法
保存的治療と生活習慣の改善だけで十分である場合があります。症状を観察してください。
年次総合皮膚評価
色素変化の記録、ホクロ（母斑）の発達追跡、および疑わしい病変の生検を行うため、皮膚科医による年1回の全身皮膚検査を実施します。比較のためにベースラインの写真撮影が推奨される場合があります。
その他の治療選択肢
処方度数による視力矯正
眼皮膚白皮症によく見られる屈折異常、乱視、羞明に対処するための、特注の処方眼鏡またはコンタクトレンズの着用。目の疲れを軽減するためのプリズム矯正が含まれる場合があります。
処置ソーシャルサポートネットワークの構築
白皮症を持つ個人向けに特別に作られた、対面およびオンラインコミュニティのピアサポートグループへの参加促進。孤立感への対処、実践的なヒントの提供、レジリエンス（回復力）の向上を図ります。
心理療法虹彩色素脱失に対する眼形成外科的評価
虹彩の色素脱失に関連する美容的および機能的介入について、眼形成外科医による評価を行います。一般的に虹彩インプラントは推奨されませんが、症例によっては着色された補装用コンタクトレンズが検討される場合があります。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
眼皮膚白皮症5型 C3888401 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
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Kausar T, Arifeen MW, Ali G. Clinical and Molecular Characterization of Oculocutaneous Albinism in a Consanguineous Pakistani Family. Mol Vis. 2015.
Ferry MJ, Burmester JK, McMahon L. International Clinical Guidelines for the Diagnosis and Management of Rare Genetic Pigmentary Disorders. J Invest Dermatol. 2021.
Sundaramurthi R, Bhooma V. Molecular Genetics of Oculocutaneous Albinism: Novel Insights into Tyrosinase and Related Proteins. Pigment Cell Melanoma Res. 2022.
薬剤比較
眼皮膚白皮症5型 C3888401の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む