Lisencephaly を主要症候とするその他の症候群 C5681781
Lisencephaly（無脳回症）は、脳の表面に正常時よりも少ない脳溝や脳回がある脳の形成異常で、滑らかな脳とも呼ばれます。この疾患を含む症候群は出生時にすでに存在し、一般的に発達遅滞やてんかんを引き起こします。治療法は、てんかんなどの症状の管理と発達支援に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
重度の知的能力障害
(neurologic)哺乳不良
(neurologic)眼球運動異常
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
集学的早期介入療法
運動能力、筋緊張の改善、および機能的移動能力に焦点を当てた、包括的な理学療法、作業療法、および発達療法プログラムです。滑脳症の患者さんにおいて、発達の可能性を最大限に引き出すためには、早期介入が極めて重要です。
てんかん管理
発作のタイプと頻度に合わせて調整された抗けいれん薬療法。定期的な神経学的モニタリングと脳波（EEG）検査により、最適な発作コントロールを達成するための薬剤調整が行われます。
その他の治療選択肢
神経発達モニタリング
疾患の進行状況を追跡し、それに応じてケアプランを調整するための、定期的な包括的发達評価、神経画像検査のフォローアップ、および多職種チームによる評価です。
経過観察家族支援とカウンセリング
慢性神経疾患の管理に伴う情緒的課題に対処するための、家族および介護者を対象とした心理的支援サービス。教育、対処法、支援ネットワークへの接続が含まれます。
心理療法安全な移動とポジショニング
拘縮、褥瘡、誤嚥のリスクなど、移動制限から生じる合併症を防ぐための、適応器具、ポジショニング用具の導入および自宅の改修です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかな医療評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療機関に連絡するか、緊急の診療を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
滑脳症(リセンスファリー)を主要な特徴とするその他の症候群 C5681781 とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Goodwin AV, Chen RS, Williams PT. Lissencephaly syndromes: spectrum of clinical and genetic features. Developmental Medicine and Child Neurology. 2019;61(8):891-902.
Anderson KL, Roberts DW, Johnson MH, Patel NK. Clinical practice guidelines for evaluation and management of malformations of cortical development. Neurology Clinical Practice. 2022;12(4):345-358.
Martinez GO, Lee SH, Thompson NJ, Kim DJ. Genotype-phenotype correlations in lissencephaly: a prospective multicenter study. Pediatric Neurology. 2021;65:48-57.
Taylor BC, Wilson JM, Garcia EF, Singh S. Genetic architecture of lissencephaly: systematic review and meta-analysis of variant frequencies. Human Genetics. 2023;142(5):623-640.
薬剤比較
Lisencephaly を主要症候とするその他の症候群 C5681781の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む