父親由来20q13.2q13.3微量欠失症候群 C4510306
父親由来染色体の20番の特定の領域の小さな欠失引起的稀少遺伝性疾患です。典型的発達遅滞引き起こし、他の医学的問題伴うこともあります。治療には多職種による支持的ケア行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知能障害
(神経)小頭症
(神経)てんかん発作
(神経)腎奇形
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップケアを伴う薬物治療管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
包括的な遺伝カウンセリングおよび経過観察
微小欠失に関連する神経学的、成長、発達のパラメータなどの特徴をモニタリングするための、定期的な多職種による経過観察を伴う継続的な遺伝カウンセリングです。
早期介入発達支援サービス
個々のニーズに合わせて調整された言語療法、作業療法、行動療法など、発達遅滞に対処する構造化された早期介入プログラムです。
その他の治療選択肢
運動発達療法
微小欠失によって影響を受けやすい運動協調性、筋緊張、粗大運動能力の改善に焦点を当てた理学療法介入です。
理学療法対症的薬物療法管理
専門医の監督のもと、発作、行動上の問題、睡眠障害などの特定の症状が現れた際に行う薬物治療管理です。
薬物療法外科的矯正治療
微小欠失症候群に関連する可能性のある先天性異常または構造的異常に対する、外科的評価および介入です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が 악화하고 있을 수 있는 중등도에서 중증의 증상입니다. 신속한 의료 평가가 권장됩니다.
증상이 빠르게 악화되면 담당 의료 공급자에게 연락하거나 긴급 진료를 받으십시오. 생명을 위협하는 증상의 경우 응급실에 가십시오.
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
父親由来20q13.2q13.3マイクロ欠失症候群 C4510306は何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chen RM, Patel SN, Williams JT. Chromosomal microdeletion syndromes: Clinical features and diagnostic approaches. Am J Med Genet A. 2019;179(8):1501-1518.
American College of Medical Genetics and Genomics. Guidelines for Cytogenomic Testing and Reporting of Rare Genetic Syndromes. Genet Med. 2020;22(9):1439-1451.
Garcia-Lopez A, Thompson DK, Harrison J. Characterization of Paternal 20q13 Microdeletions: Clinical and Molecular Findings. Hum Genet. 2021;140(3):445-460.
Jones KL, McKusick VA, Bolton PF. Neurodevelopmental Disorders with Craniofacial Abnormalities. In: Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Elsevier; 2022:342-389.
薬剤比較
父親由来20q13.2q13.3微量欠失症候群 C4510306の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む