PAX6無虹彩症候群 Cn381638
PAX6遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性の眼疾患で、虹彩の形成不全と視力低下につながります。しばしば白内障や緑内障を引き起こします。治療では眼の合併症の管理を行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
無虹彩症
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)角膜症
(ophthalmologic)嗅覚脱失（においが分からない）
(nervous_system)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、有資格の医療従事者が解釈する必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
人工虹彩移植術
人工虹彩デバイスの外科的移植は、無虹彩症の患者さんにおいて、光過敏症の改善、美容上の外観の向上、および過剰な光照射からの眼の保護に役立ちます。
緑内障管理
多くの場合複数の薬剤を必要とする点眼緑内障薬は、構造的異常により無虹彩症患者さんで頻繁に上昇する眼圧をコントロールするために不可欠です。
その他の治療選択肢
眼科的サーベイランス
無虹彩症の合併症の進行性の性質を考慮すると、角膜評価、眼圧測定、網膜評価を含む頻回で包括的な眼科検査が極めて重要です。
経過観察ロービジョン補助具と環境調整
拡大鏡、特殊照明、コントラスト強調ツール、および支援技術の活用は、日常生活における機能的視力と自立性を最大限に高めるのに役立ちます。
生活習慣眼内レンズ（IOL）挿入を伴う白内障手術
水晶体の混濁が視力を著しく損なう場合に、水晶体の外科的切除と眼内レンズ挿入を組み合わせて行われます。通常、小さめの眼に適応させた手技が用いられます。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急医療を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Pax6無虹彩症候群（Cn381638）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。［内容は医学的レビュー待ちです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hanson IM, van Heyningen V. Clinical practice guidelines for PAX6-related aniridia. Ophthalmic Genet. 2022;43(2):145-162.
Bobilewicz D, R本C. Pax6 gene mutations and ocular manifestations: a comprehensive review. Mol Vis. 2020;26:789-804.
Dzierleg-Takahashi K, Schmidt W. Novel therapeutic approaches for PAX6 aniridia: phase II clinical trial results. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2021;62(8):2156-2168.
Gregory-Evans CY, Eccles CA. Developmental biology of the Pax6 gene and aniridia phenotype. In: Genetic Disorders of the Eye. Elsevier; 2019:312-345.
薬剤比較
PAX6無虹彩症候群 Cn381638の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む