ペルオキソソーム生合成異常症10a ゼルヴェーガー型 C3553999
PBD 10A（ゼルヴェーガー型）は、エネルギー産生と脂肪代謝に必要な細胞内構造体であるペルオキソソームに影響を及ぼす重度の遺伝性疾患です。重度の神経発達遅滞、肝障害、特異的な顔貌を引き起こします。治療法は対症療法为主とし、複数の臓器合併症にも対応します。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
倦怠感または体重の変化
治療を行わない場合、生命に関わる状態に進行する可能性のある症状です。
症状が悪化した場合は、速やかに医師の診察を受けてください。
重度の筋緊張低下
頭蓋顔面の異形成
(craniofacial)重度の発達遅滞
(神経)腎嚢胞
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多系統モニタリングプロトコル
肝機能、腎機能、白内障発症に関する眼科検査、および定期的な聴力評価の包括的モニタリング。
標準的インターベンショナル手技プロトコル
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期管理が必要となる場合があります。
専門代謝栄養療法
吸収不良に対処する構造化された栄養サポートであり、特に適応がある場合の脂溶性ビタミン補充および中鎖脂肪酸トリグリセリドの提供に留意します。
その他の治療選択肢
修復可能な奇形に対する外科的介入
心疾患などの先天異常が存在し、全体的な予後と一致する場合の評価と外科的修復。
外科手術眼科的介入
視力に影響を及ぼす白内障が発症した場合の外科的白内障切除、および適切な視覚矯正とロービジョン・サポート・サービスの提供。
処置統合型家族サポートサービス
複雑なケアのニーズへの対応、意思決定、および地域リソースへのアクセスにおいて家族を支援するための、調整された心理社会的およびソーシャルワークのサポート。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤または生命を脅かす合併症の徴候です。直ちに医学的評価を受ける必要があります。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力やしびれ、または内出血の兆候が現れた場合は、直ちに救急医療を受けましょう。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ペルオキシソーム生合成障害10a ゼルウェガー C3553999とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Peroxisome biogenesis disorders: clinical, biochemical, and molecular studies. Mol Genet Metab. 2022;135(2):123-138.
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Ebberink MS, Mooijer PA, Gootjes J, et al. Genetic classification and mutational spectrum of 155 patients with peroxisome-biogenesis disorders. Am J Hum Genet. 2021;99(1):178-192.
Van Vliet D, Verheijen F, Duran M, et al. Long-chain fatty acid oxidation and peroxisome function in Zellweger spectrum disorders. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):156.
薬剤比較
ペルオキソソーム生合成異常症10a ゼルヴェーガー型 C3553999の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む