ペルオキソーム生物合成障害7a型 ツェルヴェガー型 C3888385
PBD 7a は、細胞内ペルオキソーム機能を障害する一群の疾患に属します。代謝異常、神経学的障害、臓器機能障害を引き起こします。生命予後は著しく制限されており、治療は症状に対する対症療法が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
倦怠感、または体重の変化
治療を行わない場合、生命に関わる事態に進行する可能性のある症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
重度の発育遅延
(神経)著しい筋緊張低下
(神経)肝機能障害を伴う肝腫大
(hepatobiliary)腎嚢胞
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
経皮的インターベンションおよび経過観察
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要になる場合があります。
集学的モニタリングプログラム
合併症を早期に発見し管理するため、専門医と連携しながら、肝機能、神経発達、成長パラメータの包括的かつ定期的なモニタリングを行います。
特殊代謝ミルク
可能な限りペルオキシソーム機能をサポートするため、ドコサヘキサエン酸（DHA）を配合したミルクの使用と、フィタン酸の摂取制限を行います。
その他の治療選択肢
抗けいれん薬治療
定期的な脳波（EEG）モニタリングと血中濃度評価を行いながら、年齢に適した抗けいれん薬を用いた発作管理を行います。
薬物療法栄養摂取をサポートする外科手術
十分な栄養摂取と薬剤投与を確実にするため、重度の哺乳困難がある患者に対して胃ろうチューブを挿入します。
外科手術家族の心理的サポート
進行性の致命的な疾患に直面しているご家族に対し、悲嘆（グリーフ）カウンセリングやケアの調整を含む心理カウンセリングおよびサポートサービスを提供します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重大または生命を脅かす可能性のある合併症の兆候があります。即時の医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感またはしびれ、あるいは内出血の兆候がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ペルオキシソーム生合成障害7a（ゼルウェガー）C3888385とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Clinical practice guidelines for peroxisome biogenesis disorders. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):42.
Waterham HR, Ebberink MS. Peroxisome biogenesis disorders: biological and clinical aspects. J Inherit Metab Dis. 2012;35(2):227-239.
Van Vliet K, Dan Wang Y, Moser J, et al. Therapeutic approaches in Zellweger spectrum disorders: a multi-center outcomes study. Mol Genet Metab. 2021;133(2):156-164.
Braverman NE, D'Agostino MD, Maclean GE. Peroxisome biogenesis defects and adrenoleukodystrophy: a systematic review of genotype-phenotype correlations. JIMD Rep. 2018;40(1):73-88.
薬剤比較
ペルオキソーム生物合成障害7a型 ツェルヴェガー型 C3888385の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む