PEX5欠損によるペルオキソソーム形成不全症 Cn305478
欠損したPEX5遺伝子が細胞が機能的なペルオキソソームを形成するのを妨げる、重度の遺伝性疾患です。この结果是、重度の知的発達遅滞、視覚と聴覚障害、および肝機能障害が生じます。治療法は支持療法であり、症状管理に焦点を当てています。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般性発達遅滞
(神経)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
肝腫大
(消化管)感音難聴
(神経)点状軟骨異形成症
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
服薬管理とフォローアップケア
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
肝臓および代謝のモニタリング
合併症を早期に発見し、支持療法を適切に行うために、肝機能、ペルオキシソーム代謝物、および代謝マーカーを定期的にモニタリングします。
ペルオキシソーム経路をサポートする食事療法
適切な脂肪酸の補充と既知の代謝ストレス要因の回避を通じて、ペルオキシソーム機能をサポートする栄養学的アプローチです。
その他の治療選択肢
対症的薬物療法
発作に対する抗けいれん薬、肝庇護薬、その他適応に応じた症状特異的薬剤など、特定の症状に対する標的薬物療法です。
薬物療法補聴器の装着または人工内耳の評価
感覚神経性難聴のある患者に対する、聴覚増幅器の評価・支給、または人工内耳の評価を行います。
外科手術神経心理学的サポートサービス
患者および介護者を対象に、認知面の課題、行動上の懸念、および家族のカウンセリングニーズに対応する心理学的評価とサポートを行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Pex5欠損によるペルオキシソーム生合成障害（Cn305478）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Peroxisome biogenesis disorders: Clinical and molecular features. Mol Genet Metab. 2022;135(2):89-98.
Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, et al. Consensus guidelines for the clinical management of peroxisomal disorders. J Inherit Metab Dis. 2021;44(5):1153-1180.
Liu YD, Zhang W, Wang L. PEX5 gene mutations and peroxisome assembly defects: Genotype-phenotype correlations. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):142.
Waterham HR, Ebberink MS. Genetics and molecular basis of peroxisome biogenesis disorders. Adv Exp Med Biol. 2020;1266:89-112.
薬剤比較
PEX5欠損によるペルオキソソーム形成不全症 Cn305478の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む