ペロー症候群3型 C3808414
C10orf2遺伝子の変化に関連するペロー症候群の遺伝子亜型です。影響を受けた女性において難聴および卵巣機能障害を引き起こします。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(生殖)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
感音難聴
(生殖)原発性無月経
(生殖)性腺異形成
(生殖)不妊症
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容は医学的なレビューの保留中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容は医学的なレビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エストロゲン・プロゲスチン補充療法
早発卵巣不全の女性において、女性化の誘導、骨の健康の維持、および心血管機能のサポートを目的として、思春期に開始される結合ホルモン補充療法です。
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
人工聴覚脳幹埋め込み術の適応評価
蝸牛神経低形成の患者や、人工内耳植込術が不適当な場合における、人工聴覚脳幹埋め込み術の適応に関する包括的な評価です。
その他の治療選択肢
神経発達評価
難聴や神経学的症状によって影響を受ける認知発達、運動発達のマイルストーン、学業成績を評価するための、小児における定期的な発達モニタリングです。
経過観察カルシウムおよびビタミンD補充療法
性腺異形成におけるエストロゲン欠乏に起因する骨粗鬆症のリスク増加を考慮し、骨格の健康を維持するための十分なカルシウムとビタミンDの摂取です。
食事療法妊孕性カウンセリングおよび家族計画
生殖に関する懸念への対応、卵子提供を含む家族計画の選択肢、および女性における不妊の診断に対する精神的なサポートを行うカウンセリングです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ペロー症候群 3 C3808414とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Liu Y, Chen X, Johnson NM. Perrault Syndrome: A Comprehensive Review of Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):1-15.
Morino HA, Kotal D, Pierce SB. Clinical and Molecular Characterization of Perrault Syndrome Type 3. Am J Med Genet A. 2021;185(4):1082-1093.
Fekry MI, Radhakrishnan K, Nguyen V. Novel Mutations in LARS2 Associated with Perrault Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(5):1440-1452.
Sadda RV, Grompe M, Werner K. Hearing Loss and Ovarian Dysfunction in Rare Genetic Syndromes: Clinical Management Guidelines. Clin Genet. 2019;96(2):110-125.
薬剤比較
ペロー症候群3型 C3808414の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む