ペロー症候群7 C6012699
ペロー症候群の遺伝的亜型であり、女性の聴力および卵巣の発達に影響を及ぼします。管理には聴覚支援とホルモン補充療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(生殖)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
感音難聴
(生殖)原発性無月経
(生殖)続発性無月経
(生殖)小脳性運動失調
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込術
損傷した有毛細胞をバイパスし、聴神経を直接刺激するための人工内耳装置を外科的に埋め込むことで、重度から最重度の感音難聴に対して機能的な聴覚の回復をもたらします。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
ホルモン補充療法
卵巣機能不全に対処し、骨粗しょう症や心血管系リスクなどの関連合併症を予防するためのエストロゲンおよびプロゲステロンの補充。
その他の治療選択肢
心血管リスク評価
卵巣機能不全に関連する心血管リスクの増加を評価および管理するための、脂質パネル、血圧モニタリング、心臓画像検査を含む定期的な心血管スクリーニング。
経過観察荷重運動プログラム
早期のエストロゲン欠乏に関連する骨密度を維持し骨粗しょう症のリスクを軽減するための、定期的なレジスタンストレーニングおよび荷重運動。
理学療法遺伝カウンセリングサービス
遺伝形式、再発リスク、および家族計画の選択肢に関する、患者および家族に対する包括的なカウンセリング。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ペロー症候群7 C6012659とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Newman WG, Friedman TB, Delmaghani S, Lacerda AF. Perrault syndrome: a review of clinical and genetic features. Clinical Genetics. 2014;86(4):345-351.
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Pierandrei S, Blaconà G, Polo MG, Tiziano FD, Morleo M. Novel pathogenic variants in LARS2 causing Perrault syndrome type 2: functional analysis and clinical characterization. Human Mutation. 2022;43(9):1234-1245.
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薬剤比較
ペロー症候群7 C6012699の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む