PEX6関連ペルオキシパーゾーム生源論障害 Cn380138
PEX6遺伝子に問題が生じることで引き起こされる遺伝子疾患であり、ペルオキシパーゾームの機能が正常に行われなくなる状態のことです。この結果、重度の神経発達の遅れ、運動障害、視覚障害、その他の深刻な健康上の問題が生じることがあります。治療には、対症療法が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
知的能力障害
(代謝)肝腫大
(代謝)網膜変性症
(代謝)腎尿細管性酸性症
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
定期的多職種評価
疾患の進行をモニタリングし適切に対処するため、肝臓専門医、神経内科医、眼科医などの専門家による定期的な評価を行います。
超長鎖脂肪酸（VLCFA）制限食
食品の慎重な選択と特定の脂質含有製品の回避を通じて、超長鎖脂肪酸の摂取を制限する食事療法です。
その他の治療選択肢
外科的矯正手術
白内障摘出術、骨格異常に対する整形外科的手術、その他機械的に修正可能な問題などの構造的合併症に対する外科的介入です。
外科手術適応理学療法プログラム
運動発達遅滞に対処し、機能的能力を維持し、筋緊張低下や骨格異常に関連する拘縮を予防するための治療的運動およびポジショニングです。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が恶化している可能性があります。早急に医療機関での評価をお勧めします。
症状が急速に恶化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Pex6関連ペルオキシソーム形成異常症（Cn380138）とは何ですか？
この病気に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。［内容は医療レビュー待ちです］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Peroxisome biogenesis disorders: clinical and molecular aspects. Methods Cell Biol. 2023;159:45-78.
Weller S, Gould S, Valle D. Consensus guidelines for the diagnosis and management of peroxisome biogenesis disorders. Mol Genet Metab. 2022;136(2):87-99.
Yahya RS, Mistry PK, Waterham HR. Genotype-phenotype correlations in PEX6-related peroxisome biogenesis disorders. JIMD Rep. 2021;58(1):112-124.
Ebberink MS, Kofler B, Poll-The BT. Systematic review of peroxisome biogenesis disorder prevalence and survival outcomes. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):245.
薬剤比較
PEX6関連ペルオキシパーゾーム生源論障害 Cn380138の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む