Pnpla6関連痙性対麻痺（運動失調ありまたはなし）Cn322772
脚に進行性の硬直と筋力低下を引き起こす遺伝性の状態であり、協調運動障害を伴う場合があります。治療には理学療法と症状の管理为重点とします。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
視神経萎縮（視力低下）
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
痙性対麻痺
(neurologic)運動失調
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
歩行および移動トレーニング
下肢の筋力強化、硬くなった筋肉グループのストレッチ、および歩行能力を維持するための歩行トレーニングに焦点を当てた専門的な理学療法です。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
経口痙縮治療薬
バクロフェン、チザニジン、またはダントロレンを使用して筋肉の硬直を軽減し、機能を改善する第一選択の薬物療法です。
その他の治療選択肢
髄腔内バクロフェン療法（ポンプ持続注入）
経口薬でコントロールできない重度の痙縮に対し、バクロフェンを脊髄に直接投与するために外科的に埋め込まれたポンプです。
外科手術ボツリヌス毒素化学的除神経術
全身性の経口薬が許容できない副作用を引き起こす場合に、局所的な緩和をもたらすため、特定の痙縮筋への標的注射を行います。
処置進行性疾患サーベイランス
疾患の進行を追跡し、治療の調整を導くための、定期的な神経学的評価、機能スコアリング、および画像検査です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が悪化している可能性を示唆しています。すみやかな医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急外来を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Pnpla6関連痙性対麻痺（運動失調の有無を問わない）Cn322772とはどのような疾患ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rainyi Z, Kessel T. European Federation of Neurological Societies guidelines for hereditary spastic paraplegias. Neurology. 2022.
Hoffmann P, Meier S. Neuropathy target esterase and phospholipase domain-containing proteins in neurodegeneration. Nat Rev Neurol. 2021.
Tessitore A, Bianchi M. Clinical and genetic characterization of PNPLA6 mutations in spastic paraplegia patients. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Oliveira R, Santos R. Update on autosomal recessive spastic paraplegias. Curr Opin Neurol. 2019.
薬剤比較
Pnpla6関連痙性対麻痺（運動失調ありまたはなし）Cn322772の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む