父由来15q11q13欠失によるプラダー・ウィリー症候群 C5681699
15番染色体の父由来遺伝子が欠落することで引き起こされる遺伝子疾患です。筋緊張低下、抑えきれない空腹感、肥胖、学習障害を引き起こします。治療法としては、ホルモン療法、食事管理、発達支援が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
成長ホルモン療法
プラダー・ウィリー症候群患者の身長の伸び、体組成、および代謝結果を改善するための遺伝子組み換えヒト成長ホルモン治療です。
食事指導および運動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
過食管理プログラム
満たされない食欲による過度の体重増加を防ぐため、食品の施錠保管を含む食品安全管理対策を講じた厳格なカロリー制限食です。
その他の治療選択肢
運動プログラム
プラダー・ウィリー症候群患者の筋肉量の維持、運動能力の向上、および代謝の健康維持を目的として設計された構造化された運動療法です。
理学療法行動介入
プラダー・ウィリー症候群によく見られる不安、強迫性、および食物探索行動に対処するための認知行動療法です。
心理療法包括的な多職種によるモニタリング
連携した専門医によるケアを通じた、側弯症、骨粗鬆症、閉塞性睡眠時無呼吸、および代謝合併症に関する定期的な経過観察です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
父側由来の15q11q13欠失によるプラダー・ウィリー症候群（C5681699）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Driscoll DJ, Miller JL, Schwartzman S, et al. Consensus statement on the care of individuals with Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Angulo MA, Butler MG, Cataletto ME. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. Endocrine. 2021.
McCandless SE, Cassidy SB, Schwartzman H, et al. Efficacy of growth hormone therapy in Prader-Willi syndrome: a multicenter randomized controlled trial. Pediatrics. 2020.
Sahoo T, Beaudet AL, Northrup H, et al. Molecular characterization of paternal 15q11-q13 deletions in Prader-Willi syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2019.
薬剤比較
父由来15q11q13欠失によるプラダー・ウィリー症候群 C5681699の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む