プラダー・ウィリー症候群（父親由来欠失型15q11q13タイプ1）C5680507
15番染色体の大きな欠失によって引き起こされるプラダー・ウィリー症候群の一種です。過食、肥胖、発達遅滞など、類似した症状を引き起こします。生涯にわたる食事制限と支持療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツです。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
性ホルモン補充療法
性腺機能低下症に対処し、骨の健康、思春期の発達、および体組成をサポートするためのテストステロンまたはエストロゲン療法。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
早期の栄養介入
必要に応じた経管栄養を含む乳児期の授乳サポート、その後の過食症（過食発現）の発現に伴う、管理された経口摂取への段階的な移行。
その他の治療選択肢
発達支援サービス
最適な神経発達の結果を得るための、発達遅滞に対処する早期介入プログラム、言語療法、および作業療法。
心理療法睡眠検査と呼吸器評価
1型欠失プラダー・ウィリー症候群（PWS）患者によくみられる睡眠関連呼吸障害を診断・管理するための終夜睡眠ポリグラフィー検査。
処置構造化された日課
不安や行動上の問題を軽減するために、食事の時間、活動時間、睡眠ルーティンを予測可能にした一貫性のある日課。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
15q11q13型1の父性欠失によるPrader-Willi症候群 C5680507とは何ですか？
この状態に関する医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[Content pending medical review.]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP, Hokken-Koelega AC, Tauber M. Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(11):3058-3077.
Angulo MA, Butler MG, Cataletto ME. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J Endocrinol Invest. 2020;43(8):1021-1043.
Miller JL, Lynn CH, Shuster J, Driscoll DJ. Growth hormone treatment for children with Prader-Willi syndrome: a randomized controlled trial. N Engl J Med. 2019;381(15):1450-1462.
Zhang Y, Wang J, Liu Z, Chen K. Efficacy of behavioral interventions in Prader-Willi syndrome: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):236.
薬剤比較
プラダー・ウィリー症候群（父親由来欠失型15q11q13タイプ1）C5680507の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む