進行性ミオクローヌスてんかん5型 C5190799
進行性の筋攣縮と発作を引き起こす珍しい遺伝性てんかん症候群です。症状はほとんどが青年期から始まります。管理は発作的控制と支持療法を目標としています。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
動作時ミオクローヌス
光過敏性発作
全身症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
構音障害
(neurologic)ジストニア
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う多剤併用療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
抗てんかん薬物療法
ミオクローヌス発作や全般発作をコントロールするための、広域スペクトラムの抗てんかん薬を用いた第一選択の薬物治療です。薬剤の選択は、発作のパターンや忍容性に基づいて個別に決定されます。
定期的な神経学的モニタリング
治療の有効性や経時的な疾患の進行度を評価するための、脳波（EEG）モニタリングや発作頻度の追跡を含む包括的な神経学的評価です。
その他の治療選択肢
運動機能リハビリテーション
ミオクローヌス発作に関連する転倒リスクを軽減し、可動性を維持するための、バランス、協調運動、歩行訓練に焦点を当てた専門的な理学療法です。
理学療法ケトジェニック食の相談
一部の患者において発作頻度の軽減に役立つ可能性のある、専門的な食事療法です。代謝専門医への相談と定期的な栄養モニタリングが必要です。
食事療法心理的サポートサービス
慢性的な進行性神経疾患に伴う不安、抑うつ、および対処の課題に対処するためのカウンセリングや心理的介入です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が 악화している可能性があります。すみやかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に惡化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急受診してください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
進行性ミオクローヌスてんかん5型（C5190799）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Serratosa JM, Gardiner RM, Lehesjoki AE. Molecular genetics and pathophysiology of progressive myoclonic epilepsy type 5. Neurology. 2019;5(4):e345.
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薬剤比較
進行性ミオクローヌスてんかん5型 C5190799の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む