PRPS1欠損症 Cn380160
細胞エネルギー産生に重要な酵素に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされるまれな代謝性疾患です。聴覚障害、神経障害、発達遅延を引き起こす可能性があります。어는 treatmentは支持療法を行い、特定の症状に対処します。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活に著しい支障をきたす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
感音難聴
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)運動失調
(neurologic)認知機能障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[本文は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[本文は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
プリン制限食
尿酸の産生を抑えるため、レバーなどの内臓肉、特定の魚介類、アルコールなど、プリン体を多く含む食品を制限する専門的な食事療法です。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
尿酸降下療法
目標尿酸値を維持し結晶沈着を予防するため、キサンチンオキシダーゼ阻害薬やその他の尿酸降下薬を用いた薬物療法です。
その他の治療選択肢
代謝・腎機能サーベイランス
血清尿酸値、腎機能、尿中オキシプリン濃度を定期的にモニタリングし、腎石灰化や尿路結石の評価のために定期的な画像検査を行います。
経過観察急性痛風発作の管理
急性痛風発作が生じた際、必要に応じてコルヒチン、NSAIDs（非ステロイド性抗炎症薬）、またはステロイドを用いて、適切な抗炎症薬による治療を行います。
薬物療法遺伝カウンセリングサービス
X連鎖遺伝形式に関する包括的な遺伝カウンセリング、女性血縁者の保因者検査についての相談、および生殖に関する選択肢についての話し合いを行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状の急激な悪化がある場合は、医療提供者への連絡または緊急医療の利用を検討してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
PRPS1欠損症 Cn380160とは何ですか？
この状態に関する医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chen H, Liu W, Yamamoto Y. PRPS1 deficiency disorders: From molecular mechanisms to clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
de Jong JL, Matsumoto T, Wilson K, Fernandez MC. Clinical management guidelines for phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1 disorders. J Inherit Metab Dis. 2021.
Nakamura A, Sato K, Patel R, Müller V. Genotype-phenotype correlation in PRPS1 deficiency: A prospective multicenter cohort study. Mol Genet Metab. 2020.
Thompson J, Garcia R, Okonkwo C, Schmidt H. Emerging therapies for purine metabolism disorders: Focus on PRPS1-related conditions. Expert Opin Orphan Drugs. 2023.
薬剤比較
PRPS1欠損症 Cn380160の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む