ピルビン酸デヒドロゲナーゼE1α欠損症 C1839413
栄養素を細胞が必要とするエネルギー源に変換する能力を損なう代謝異常症です。主に脳に影響を及ぼし、発達遅滞、神経学的問題、乳酸の蓄積を引き起こします。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
乳酸アシドーシス
リー脳症
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
発達遅滞
(神経)運動失調
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
チアミン（ビタミンB1）補充療法
チアミン補充は、ピルビン酸脱水素酵素（PDH）機能の補酵素として働くため、チアミン反応性のピルビン酸脱水素酵素欠損症患者に対してしばしば有効です。治療に対する反応は、特定の遺伝子変異によって異なります。
ケトン食
ケトン食は、PDHのブロック回路を迂回する代替エネルギー源を提供し、乳酸の蓄積を軽減して神経機能を改善します。第一選択の食事療法として検討されることが多いです。
その他の治療選択肢
ジクロロ酢酸（DCA）
ジクロロ酢酸はピルビン酸脱水素酵素キナーゼを阻害し、それによって残存するPDH酵素複合体を活性化します。これにより、一部の患者において乳酸アシドーシスの軽減と代謝機能の改善が可能になります。
薬物療法L-カルニチン補充療法
L-カルニチンはミトコンドリア機能をサポートし、PDH欠損症で見られる二次性カルニチン欠乏症の管理に役立ちます。エネルギー代謝を改善し、毒性代謝物の排泄を助けることができます。
薬物療法代謝および乳酸のモニタリング
疾患の進行状況や治療に対する反応を評価するため、乳酸値、静脈血ガス、代謝パネルの定期的なモニタリングが不可欠です。神経画像検査や発達評価は、代謝モニタリングを補完するものです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急に受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ピルビン酸デヒドロゲナーゼE1アルファ欠損症 C1839413 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Patel MS, Korotchkina LG, Sidhu S. The biochemistry and遗传学 of pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency. J Inherit Metab Dis. 2020;43(3):245-260.
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DeBrosse SD, Kerr DS, Brown-Kenyon J. Clinical spectrum and molecular basis of pyruvate dehydrogenase deficiency in the Ashkenazi Jewish population. Mol Genet Metab. 2018;124(2):107-115.
Stacpoole PW, Nagaraja KV, McCall CE. Dichloroacetate as a treatment for pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency: results from a randomized controlled trial. Clin Pharmacol Ther. 2019;96(4):427-435.
薬剤比較
ピルビン酸デヒドロゲナーゼE1α欠損症 C1839413の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む