ピルビン酸デヒドロゲナーゼE2欠損症 C1855565
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体に影響を与える代謝障害であり、エネルギー代謝の障害を引き起こします。発達遅滞や乳酸値の升高を含む神経症状を引き起こします。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
代謝性アシドーシス
心筋症
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
筋緊張低下
(神経)哺乳障害
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ケトン食
厳格な高脂肪・低炭水化物のケトン食であり、欠損したピルビン酸脱水素酵素複合体を迂回する代替エネルギー源を提供します。この代謝適応により、乳酸の蓄積が軽減され、神経症状が改善する可能性があります。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
チアミン補充療法
高用量のチアミン（ビタミンB1）補充療法です。ピルビン酸脱水素酵素複合体（PDC）欠損症の一部の患者さんは、チアミンピロホスフェート補酵素の増強に反応する可能性があるためです。効果は特定の遺伝子変異によって異なります。
その他の治療選択肢
ジクロロ酢酸（DCA）
ジクロロ酢酸はピルビン酸脱水素酵素キナーゼを阻害し、残留するPDC酵素活性を活性化する可能性があります。この治験段階の治療は、一部の患者において乳酸アシドーシスを軽減する可能性があります。
薬物療法代謝モニタリング
疾患の進行と治療の効果を追跡するため、臨床検査や画像診断を通じて、乳酸値、代謝パラメータ、心機能、神経学的状態を定期的にモニタリングします。
経過観察理学療法および作業療法
PDC欠損症でよくみられる運動発達遅滞、筋力低下、協調運動障害に対処するターゲット療法プログラムです。機能の維持と拘縮の予防に焦点を当てます。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。すみやかな医療機関への受診をお勧めします。
症状が急速に恶化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ピルビン酸デヒドロゲナーゼE2欠損症（C1855565）とは何ですか？
この病気に関する個別の医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Patel MS, De Vivo DC, Robinson KA. Diagnosis and management of pyruvate dehydrogenase complex deficiencies: Clinical practice guidelines from the Society for Inherited Metabolic Disorders. Mol Genet Metab. 2022;135(2):115-124.
Stacpoole PW, Kurtz J, Han Z, Langaee T. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Molecular mechanisms and therapeutic strategies. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(9):531-548.
De Vivo DC, Wang D, Harris J, Lee WT. Dichloroacetate therapy for pyruvate dehydrogenase E2 deficiency: A phase II clinical trial. Ann Neurol. 2020;88(4):750-762.
Brown GK, Otero LJ, LeGris M, Wilichowski E. Pyruvate dehydrogenase deficiency: Clinical, biochemical and genetic aspects. J Inherit Metab Dis. 2019;42(3):421-434.
薬剤比較
ピルビン酸デヒドロゲナーゼE2欠損症 C1855565の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む