RAD51C遺伝子関連がん易感性 Cn377762
RAD51C遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性のがん易感性症候群です。乳がん、卵巣がん、およびその他のがんのリスクを増加させます。影響を受けた個人は、定期的ながんサーベイランスと遺伝カウンセリングを受ける必要があります。
要点一覧
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- oncologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
原因不明の体重減少
新しい乳房のしこり
腹部の膨満感
全身症状
(oncologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
持続的な疲労感
(oncologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
がんサーベイランス（経過観察）強化プロトコル
ガイドラインの指示に従い、年1回の乳房MRIおよびマンモグラフィ、卵巣モニタリング、大腸がん検診を含む包括的なスクリーニングプログラムです。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
その他の治療選択肢
リスク低減乳房切除術
強い家族歴または個人のリスク因子を持つ保因者を対象とした、再建の選択肢を含む予防的両側乳房切除術です。
外科手術リスク低減卵巣卵管切除術
卵巣がんのリスクを軽減するための卵巣および卵管の外科的切除であり、個人の要因に基づいて子宮切除術と併用されることがあります。
外科手術化学予防の検討
適切な適格者に対する乳がんリスク低減のためのタモキシフェンやラロキシフェンなどの化学予防の選択肢についての話し合いです。
薬物療法遺伝カウンセリングおよび心理的サポート
不安、意思決定に伴うストレス、がんリスクに関する家族間のコミュニケーションに対処するための、継続的な心理的サポートおよび遺伝カウンセリングです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある、中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、医療機関に連絡するか、緊急の診療を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Rad51c関連がん感受性症候群Cn377762とは何ですか？
この症候群に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビューのため、コンテンツは保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson ER, Chen LM, Walsh PC. NCCN Clinical Practice Guidelines for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndromes Involving RAD51C and RAD51D Genes. J Natl Compr Canc Netw. 2023;21(5):423-435.
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Krishnan B, Patel MV, Martinez GA. Phase II Clinical Trial of Olaparib in Patients with Metastatic Cancer Harboring RAD51C Germline Mutations. J Clin Oncol. 2022;40(18_suppl):3024-3034.
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薬剤比較
RAD51C遺伝子関連がん易感性 Cn377762の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む