RAD51D関連がん易感性 Cn377763
RAD51D遺伝子の変異によりがんに対する素因を与える遺伝性疾患です。主に乳房と卵巣に影響を及ぼします。管理には強化されたがんスクリーニングと予防措置が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- oncologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
意図しない体重減少
持続的な腹痛
骨盤腔内の腫瘤（しゅりゅう）
全身症状
(oncologic)日常生活の機能に大幅な影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
疲労感
(oncologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的がん検診プログラム
個別化されたリスクベースのプロトコルに従い、乳房画像検査、卵巣評価、および男性保因者に対する前立腺がん検診を含む定期的なサーベイランスを行います。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
その他の治療選択肢
予防的外科的介入
個人のリスク評価および家族の希望に基づいて、乳房切除術や卵巣切除術などのリスク低減手術について話し合い、提供します。
外科手術リスク低減のための薬物療法選択肢
特定の状況におけるPARP阻害薬などの化学予防薬の評価や、ホルモンによるリスク低減戦略の検討を行います。
薬物療法がんリスク最小化のためのライフスタイル
修正可能ながんリスクを軽減するため、健康的な体重の維持、定期的な運動、アルコールの制限、禁煙など、科学的根拠に基づいた生活習慣の改善を行います。
生活習慣精神腫瘍学的サポートサービス
がんに関する不安、家族計画の決定、遺伝的リスクの認識への対処に対応する専門的な心理的サポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態がさらに悪化している可能性があります。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状急速に悪化する場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
RAD51D関連がん素因Cn377763とは何ですか？
この状態に関する詳細な医学情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的審査中のコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. NCCN Guidelines Version 2.2023.
Lloyd A, Mitchell KJ, Garrett J. RAD51D-associated cancer predisposition: Review of the clinical phenotype. Cancer Genet. 2022;268-269:45-52.
Hart MR, Sayers C, Thompson BA. The role of RAD51D germline mutations in breast and ovarian cancer susceptibility. J Mol Diagn. 2021;23(4):432-441.
Gomez-Garcia EB, de Boer AM, Oosterwijk JC, et al. Phenotypic characterization of RAD51D mutation carriers. Fam Cancer. 2020;19(3):225-231.
薬剤比較
RAD51D関連がん易感性 Cn377763の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む