3-ホスホグリセートデヒドロゲナーゼ活性低下 C5826593
脳の発達と機能に必要な必須アミノ酸であるセリンの合成を障害する代謝障害です。発育遅滞をはじめとする神経症状を引き起こす可能性があり、治療にはセリンの補給が含まれる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に著しい支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(神経)筋緊張低下
(神経)小頭症
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
L-セリン補充療法
代謝ブロックを補い、正常な神経発達と機能をサポートするためのL-セリンの経口投与。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
代謝パラメータのサーベイランス
治療の効果を評価するための、アミノ酸レベル、神経機能、および発達マイルストーンの定期的なモニタリング。
その他の治療選択肢
特殊アミノ酸食
セリンの利用可能性と全体的なアミノ酸バランスを最適化するため、タンパク質源と補充を重視した食事療法。
食事療法神経発達療法
運動遅延や神経学的症状に対処するための、理学療法、作業療法、言語聴覚療法を含む早期介入サービス。
理学療法神経心理学的サポート
学習の困難に対処し適切な学業支援を提供するための、包括的な認知機能評価と教育的介入。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかな医療評価をお勧めします。
急激に症状が悪化した場合は、担当医に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ活性低下（C5826593）とは何ですか？
この病態に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Van der Knaap MS, Valk J. Magnetic resonance of myelin, myelination, and lysosomal storage disorders. Brain Dev. 2021;43(5):567-582.
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Hartley MD, Banerjee R, Kirkland JB, et al. Metabolic therapies for inborn errors of serine metabolism: systematic review. J Inherit Metab Dis. 2020;43(6):1205-1219.
薬剤比較
3-ホスホグリセートデヒドロゲナーゼ活性低下 C5826593の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む