循環血中6-ピルボイルテトラヒドロプテリン合成酵素活性低下 C5937337
神経伝達物質の生成に必要な補因子であるテトラヒドロプテリンの合成に影響を与える代謝状態です。フェニルケトン尿症に似た神経症状を引き起こすことがあり、BH4補給と食事療法が必要な場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状。
頻度: すべての段階でよくみられます
知的障害
(代謝)小頭症
(代謝)歩行障害
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療専門家が判断する必要があります。［内容は医学的レビュー待ちです。］
検査結果の解釈は、資格を持つ医療専門家が行う必要があります。［内容は医学的レビュー待ちです。］
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
テトラヒドロビオプテリン補充療法
不足している補酵素を補充し、フェニルアラニン水酸化酵素および神経伝達物質合成酵素の活性を回復させ、代謝面と神経学的な面の両方に対処します。
神経伝達物質前駆体療法
テトラヒドロビオプテリン欠乏症に続発するドーパミンおよびセロトニンの合成障害を補うため、L-DOPAおよび5-HTPを投与します。
その他の治療選択肢
フェニルアラニン制限食
適切な栄養を確保しながら血中フェニルアラニン値を安全な範囲に維持するため、専用の医療用食品を用いてフェニルアラニン摂取量をコントロールします。
食事療法神経伝達物質および代謝のモニタリング
治療薬の用量を最適化するため、神経伝達物質の代謝産物、フェニルアラニン値、および神経学的状態を定期的に評価します。
経過観察発達および認知のサポート
本疾患に関連する潜在的な神経発達の遅れに対処するため、認知療法や教育的支援を含む早期介入サービスを行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性がある中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
循環血中6-ピルボイルテトラヒドロプテリンシンターゼ活性低下（C5937337）とは何ですか？
この病状に関する個別の医学的情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Blau N, Thöny B, Cotton RGH. Pterin metabolism and treatment of tetrahydrobiopterin deficiency. J Inherit Metab Dis. 2020.
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Hagedorn C, Christensen M, Werme-Sidler L. New insights into the pathogenesis of tetrahydrobiopterin deficiencies. J Pediatr. 2022.
薬剤比較
循環血中6-ピルボイルテトラヒドロプテリン合成酵素活性低下 C5937337の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む