肝臓のフルクトース1,6-ビスリン酸アルドラーゼ活性低下 C5826691
肝臓におけるフルクトースの処理に影響を与える代謝状態です。フルクトスを摂取すると、重度の低血糖や臓器障害を引き起こす可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
低血糖
代謝性アシドーシス
疲労または体重の変化
(代謝・内分泌系)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
溶血性貧血
(代謝・内分泌系)筋力低下
(代謝・内分泌系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
果糖およびショ糖の厳格な除去
酵素欠損のために適切に代謝できない果糖、ショ糖、および関連する糖分を含む食品を完全に避けること。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
複合炭水化物中心の食事療法
エネルギーを維持し低血糖を予防するため、安全に代謝できるグルコースポリマーおよび複合炭水化物を重視します。
その他の治療選択肢
血糖値モニタリング
低血糖を検出し、食事の調整や授乳・食事のスケジュールを導くための定期的な自宅での血糖測定。
経過観察頻回な食事・授乳スケジュール
安定した血糖を維持し異化作用を予防するため、日中を通じて定期的な食事や間食をとること。
食事療法代謝クリーゼに対する緊急プロトコル
体調不良、絶食、または低血糖発作時に、病院での評価と静脈内ブドウ糖投与を行うための書面による行動計画。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の医療機関を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C5826691「肝フルクトース1,6-リン酸アルドラーゼ活性低下」とは何ですか？
この病態に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hoffmann KM, Weber JM. Hereditary fructose intolerance and reduced aldolase activity: clinical manifestations and diagnostic approaches. Mol Genet Metab. 2022.
Bonthuis M, Bosch AM. Clinical practice guidelines for inherited metabolic disorders presenting with hepatic dysfunction. J Inherit Metab Dis. 2021.
Steinmann B, Gitzelmann R. Metabolic consequences of aldolase deficiency in hepatic fructose metabolism: a prospective study. Metabolism. 2019.
Sass JO. Fructose-1,6-bisphosphate aldolase deficiency: enzyme characterization and clinical phenotype analysis. Clin Chim Acta. 2020.
薬剤比較
肝臓のフルクトース1,6-ビスリン酸アルドラーゼ活性低下 C5826691の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む