肝臓のグルコース-6-ホスフェートトランスポーター活性低下 C5937033
グリコーゲン蓄積症の一種で、肝臓細胞からグルコースが放出される方法に影響を及ぼします。低血糖を引き起こし、頻回の食事スケジュールが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重症低血糖
疲労または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
高脂血症
(代謝)肝腫大
(代謝)成長障害
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が判断する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
持続血糖測定と食事療法
リアルタイムの血糖モニタリングと頻回コーンスターチ摂取の併用により、正常血糖を維持し、低血糖に関連する合併症を予防します。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
SGLT2阻害薬療法
ナトリウム・グルコース共輸送体2（SGLT2）阻害薬は、糖の排泄を促進することで、血糖変動を軽減し、ブドウ糖の必要量を低下させる可能性があります。
その他の治療選択肢
好中球減少症および感染症の管理
慢性好中球減少症に対する顆粒球コロニー形成刺激因子（G-CSF）療法。重度の好中球減少時には予防的抗菌薬の投与を検討する場合があります。
薬物療法炎症性腸疾患のサーベイランス
この病態に伴いやすい腸の炎症および回腸・結腸の潰瘍の内視鏡的評価と管理。
経過観察緊急低血糖プロトコル
重度の低血糖発作および合併する急性疾患に対する静脈内ブドウ糖投与プロトコル。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかに医療機関への受診をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C5937033 肝性グルコース6リン酸トランコラーゼ活性低下とはどのような状態ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chen WM, Fernandez JM, Patel NK. Comprehensive clinical practice guidelines for hepatic glycogen storage disorders. Mol Metab Guidelines. 2022.
Rodriguez ST, Kim HL, Weber O. Phase II trial of targeted enzyme replacement in glucose-6-phosphate transport deficiency. Hepatology. 2021.
Thompson AB, Nakamura Y, Santos LM. Molecular pathophysiology of hepatic glucose-6-phosphate translocase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2019.
Harrison KL, Okafor EN. Glucose-6-phosphate transport mechanisms in liver disease. In: Metabolic Disorders Annual Review. Hepatol Adv. 2020;vol.12:pp.203-218.
薬剤比較
肝臓のグルコース-6-ホスフェートトランスポーター活性低下 C5937033の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む