肝臓のN-アセチルグルタミン酸シンターゼ活性低下 C5937004
尿素サイクル障害の一つで、肝臓がアンモニアを正しく処理して排泄することができません。治療法には窒素除去薬とタンパク質制限が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
高アンモニア血症
脳症
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
嘔吐
(代謝)呼吸性アルカローシス
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
N-カルバミルグルタミン酸補充療法
カルバモイルリン酸合成酵素Iを活性化する合成N-アセチルグルタミン酸アナログであり、酵素の欠損をバイパスして尿素回路機能を回復させ、有毒なアンモニアの蓄積を軽減します。
フォローアップケアを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
タンパク質制限
食事からのタンパク質摂取量を慎重に管理して窒素老廃物の生成を最小限に抑え、障害された尿素回路への代謝負担を軽減します。
その他の治療選択肢
窒素スカベンジャー療法
フェニル酪酸ナトリウムや安息香酸ナトリウムなどの薬理学的製剤を用いて窒素排泄の代替経路を提供し、高アンモニア血症発作の軽減を助けます。
薬物療法アンモニアおよびアミノ酸の定期モニタリング
代謝代償不全を早期に発見し、治療調整を行うために、血中アンモニア値および血漿アミノ酸の頻回な臨床検査による監視を行います。
経過観察緊急代謝クリーゼプロトコル
早期介入により破滅的な高アンモニア血症発作を防ぐため、病気、ストレス、または高タンパク質摂取の状況に対する個別のアクションプランを作成します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
肝N-アセチルグルタミン酸シンターゼ活性低下（C5937004）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Häberle J, Boddaert N, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Greenwood J. Clinical practice guidelines for urea cycle disorders: a consensus statement. J Inherit Metab Dis. 2020.
Caldwell JT, Smith KR, López-Rivera RM. N-Acetylglutamate synthase deficiency: clinical manifestations and therapeutic approaches. Mol Genet Metab. 2021.
García-Cazorla A, Martínez-Pardo M, Fernández-Blanco L, Torres-Sánchez R. Carglumic acid therapy in N-acetylglutamate synthase deficiency: long-term outcomes. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Moïsi M, Bonte FA, Novelli G, Vitali F. Genetic and metabolic profiling of urea cycle disorders: a systematic review. J Clin Metab. 2022.
薬剤比較
肝臓のN-アセチルグルタミン酸シンターゼ活性低下 C5937004の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む