白血球アリールサルファターゼA活性低下 C5826718
アリールサルファターゼAの欠乏により細胞内に有毒物質が蓄積する珍しい遺伝性代謝疾患で、主として神経系に影響を及ぼします。小児において進行性の神経学的低下を引き起こし、予後不良です。治療的には対症療法と酵素補充療法为重点となります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
進行性の神経退行
倦怠感、または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
運動失調
(代謝)痙縮
(代謝)末梢神経障害
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。【内容は医学審査待ちです。】
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。【内容は医学審査待ちです。】
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
酵素補充療法
遺伝子組み換えアリルサルファターゼAの静脈内投与により組織中のスルフタイドの蓄積を減少させ、遅発乳児型および若年型における神経学的悪化を遅らせる可能性があります。
造血幹細胞移植
症状が現れる前や病気の初期段階にごく早期に実施した場合、神経障害を遅らせたり予防したりする可能性のある、酵素産生細胞の供給源となる早期の骨髄移植またはさい帯血移植です。
その他の治療選択肢
神経学的リハビリテーション
運動機能を維持し、痙縮を管理し、可能な限り歩行能力を保ち、進行性の筋力低下や協調運動障害に対処するための専門的な治療です。
理学療法対症的薬物療法
異染性白質ジストロフィーで一般的に見られる、痙縮の管理、発作のコントロール、膀胱機能障害などの特定の症状に対する標的治療薬です。
薬物療法定期的神経学的評価
疾患の進行状況を追跡し、治療への反応を評価し、ケアプランの決定に役立てるための定期的な神経学的検査と画像検査です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかな医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
白血球アリールスルファターゼA活性低下（C5826718）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
van Rappard DF, Boesch S, Bungenstab N, et al. Metachromatic Leukodystrophy: A Cross-Sectional Study of Clinical Features and Enzyme Replacement Therapy Outcomes. Mol Genet Metab. 2022.
Pinto C, Friedrich M, Schaefer J, et al. European Guidelines for Diagnosis and Management of Lysosomal Storage Diseases: Arylsulfatase A Deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Sevin C, Barth M, Mierzewska H, et al. Gene Therapy for Metachromatic Leukodystrophy: Interim Results of an Open-Label Phase 1/2 Clinical Trial. Lancet Neurol. 2023.
Gieselmann V, Krageloh-Mann I. Arylsulfatase A Deficiency and the Pathogenesis of Metachromatic Leukodystrophy. J Inherit Metab Dis. 2020.
薬剤比較
白血球アリールサルファターゼA活性低下 C5826718の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む