白血球アリール硫酸酶B活性低下 C5826716
アリール硫酸酶Bの欠乏により、全身に物質が蓄積するリソソーム蓄積症です。心臓や眼、骨など複数の臓器に影響を及ぼします。治療には酵素補充療法と支持療法があります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
粗雑な顔立ち（異貌）
(craniofacial)骨異形成（多発性骨異形成症）
(筋骨格)肝脾腫
(hepatobiliary)角膜混濁
(眼科)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ガルサルファーゼによる酵素補充療法
MPS VI（ムコ多糖症VI型）におけるグリコサミノグリカンの蓄積を減少させ、歩行能力を改善し、疾患の進行を遅らせるために、遺伝子組み換えアリルスルファターゼB製剤を毎週静脈内投与する治療法です。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
包括的な多職種によるサーベイランス
マロトー・ラミー症候群の多臓器にわたる症状を早期に発見し管理するため、循環器内科、呼吸器内科、眼科、耳鼻咽喉科、整形外科による定期的な評価を行います。
その他の治療選択肢
矯正整形外科的介入
MPS VIによく見られる骨格症状に対する外科的管理であり、頚椎狭窄に対する脊髄除圧術、股関節の再建術、四肢変形の矯正などが含まれます。
外科手術可動域および関節可動性プログラム
関節の可動域の保持、筋力の維持、持久力の向上、および骨格疾患の制限内での機能的自立の最大化に焦点を当てた理学療法です。
理学療法気道および耳鼻咽喉科的管理
MPS VIによく見られる上気道閉塞、扁桃肥大、中耳炎に対する外科的介入であり、多くの場合、アデノイド・扁桃切除術や鼓膜換気チューブの留置が行われます。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
白血球アリールスルファターゼB活性低下（C5826716）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Gomez RM, Patel SK. Lysosomal sulfatase deficiencies: focus on arylsulfatase B. Mol Genet Metab Rev. 2019.
Chen WL, Morrison ES, Thompson JR. Diagnosis and management of leukocyte arylsulfatase deficiencies: international consensus guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Santos HC, Oliveira FN, Lima KP. Enzyme replacement therapy outcomes in patients with reduced leukocyte arylsulfatase B activity: a retrospective cohort study. J Inherit Metab Dis. 2020.
Wilson BA, Martinez DV. Inborn errors of metabolism: sulfatase disorders. In: Scriver CR, et al., eds. Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2015.
薬剤比較
白血球アリール硫酸酶B活性低下 C5826716の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む