白血球N-スルホグルコサミン sulfohydrolase活性低下 C5873943
体内的特定の糖類を分解するために必要な重要な酵素の欠損により引き起こされるサンフィリップポ症候群の重症型です。進行性の知的障害と行動上の問題を引き起こし、主に子供に影響を与えます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅延
(神経)言語障害
(神経)行動障害（多動、攻撃性）
(精神)睡眠障害
(sleep)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
基質減少療法
酵素活性の低下により適切に代謝されない硫酸化化合物の蓄積を減少させるための薬物療法です。
定期的なフォローアップを伴う薬物管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植の評価
正常な酵素活性を持つ細胞を供給する潜在的な根治的アプローチとして、幹細胞移植の適性を評価します。
その他の治療選択肢
神経学的・発達的モニタリング
疾患の進行と治療の効果を追跡するための、定期的な神経画像検査、認知機能評価、および神経学的検査です。
経過観察神経心理学的サポートサービス
神経学的障害に関連する学習困難や行動の変化に対処するための、認知療法および教育的サポートです。
心理療法機能維持療法
疾患の進行に伴う運動機能、バランス、協調性を維持するための治療的運動です。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の中等度から重度の症状恶化の兆候を示している可能性があります。速やかに医療機関の受診をお勧めします。
症状急剧に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
白血球のN-スルコグルコサミン・スルホヒドロラーゼ活性低下（C5873943）とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。〔医学的レビュー待ちのコンテンツです。〕
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Neighebor KM, Thompson JN, Woodford LP. Clinical practice guidelines for mucopolysaccharidosis type IIIA. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1001-1015.
Williams RE, Harrison HH, Jacobsen OS. Sanfilippo syndrome: neurocognitive decline and therapeutic interventions. Mol Genet Metab. 2019;127(2):123-130.
Chen ML, Garcia-Rodriguez R, Martinez SM. Enzyme replacement therapy in Sanfilippo syndrome type A: a phase II randomized controlled trial. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):287.
Patel PS, Thompson KJ, Anderson NR. Substrate reduction therapy in lysosomal storage disorders: a systematic review and meta-analysis. Hum Gene Ther. 2022;33(11-12):589-604.
薬剤比較
白血球N-スルホグルコサミン sulfohydrolase活性低下 C5873943の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む