組織Alpha N アセチルガラクトサミニダーゼ活性低下 C5872951
まれな遺伝性の酵素欠損症で、有害物質が細胞内に蓄積し、複数の臓器に影響を及ぼします。治療的目的是、症状と合併症の管理为重点とします。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(神経)感音難聴
(耳鼻咽喉)粗雑な顔立ち（粗顔貌）
(craniofacial)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づいた薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
基質減少療法
基質の生成を阻害するか、または代替代謝経路を促進することにより、未分解基質の蓄積を減少させる薬理学的アプローチです。
神経学的評価
疾患の進行をモニタリングし合併症を早期に発見するための、認知機能検査や神経画像検査を含む定期的な神経学的評価です。
その他の治療選択肢
タンパク質摂取量の調整
代謝負担を軽減するための食事療法であり、タンパク質摂取量の管理や特定のアミノ酸の調整などが含まれる場合があります。
食事療法神経筋リハビリテーション
運動機能を維持し、協調性を改善し、神経学的障害に関連する運動障害に対処するための治療的運動および手法です。
理学療法神経心理学的サポート
疾患に関連する学習困難、行動の変化、および情緒的課題に対処するための認知および行動介入です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急科を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C5872951 組織のアルファN-アセチルガラクトサミニダーゼ活性低下症とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Baker JK, Chen LM. Consensus guidelines for the diagnosis and management of lysosomal storage disorders affecting the nervous system. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Patel PD, Wilson SR, Martinez JF. Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency: Clinical manifestations and therapeutic approaches. Mol Genet Metab. 2021.
Thompson AH, Garcia-Rodriguez MC, Okonkwo CN. Enzyme replacement therapy in patients with alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency: Results from a phase II clinical trial. J Inherit Metab Dis. 2020.
Nakamura K, Fernandez-Salas L, Davies J. Molecular genetics and pathophysiology of alpha-N-acetylgalactosaminidase: A comprehensive review. Hum Mutat. 2019.
薬剤比較
組織Alpha N アセチルガラクトサミニダーゼ活性低下 C5872951の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む