網膜色素変性症 68 C3810380
進行性の網膜変性と視力低下を引き起こす遺伝性の眼疾患で、しばしば薄暗い場所での視力低下から始まります。両眼に通常影響を与えます。治療はその症状の管理と残余視力のサポートに重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
中心視力低下（中心暗点など）
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)周辺視力低下（視野狭窄・トンネル視野）
(ophthalmologic)羞明（光過敏）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家によって決定される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う配合剤治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
網膜色素上皮移植
光受容体機能を支持する損傷した組織の代わりに、健康な網膜色素上皮（RPE）細胞を移植する実験的手術アプローチです。現在は臨床試験を通じてのみ利用可能です。
毛様体神経栄養因子（CNTF）療法
光受容体の生存を促進し、変性を遅らせる可能性のあるCNTFの硝子体内注射です。一部のプロトコルでは、埋め込み型で再充填可能なデバイスを介して投与されます。
その他の治療選択肢
歩行および方向定位訓練
安全な移動、白杖の使用、公共交通機関の利用に関するスキルを身につけるための、方向定位・歩行専門指導員による専門的な訓練です。
理学療法聴覚刺激療法
クロスモダリティ（感覚間）の感覚入力を通じて、神経可塑性を高め、視覚経路を維持する可能性のある、非侵襲的な聴覚トレーニングと視覚刺激の組み合わせです。
補完療法作業療法介入
セルフケア、調理、服薬管理のための適応技術を含め、日常生活動作を維持するための包括的な評価と訓練です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。早急に医師の診察を受けることをお勧めします。
症状の急激な悪化が見られた場合は、担当医への連絡または緊急医療の利用をお勧めします。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
網膜色素変性症68（Retinitis Pigmentosa 68、C3810380）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa: the extended phenotype of RPE65 mutations. Ophthalmology Retina. 2022.
Stone EM, Allikmets R, Hirose E, et al. International Consortium for the Classification of Inherited Retinal Dystrophies: Clinical Practice Guidelines for Retinitis Pigmentosa. Br J Ophthalmol. 2021.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA, et al. Phase 2 Gene Therapy Trial for RPE65-Mediated Retinal Degeneration. JAMA Ophthalmol. 2020.
Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. Molecular bases of visual transduction in inherited retinal diseases: a systematic review and meta-analysis. Prog Retin Eye Res. 2023.
薬剤比較
網膜色素変性症 68 C3810380の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む