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網膜色素変性症 69 C4014312

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

遺伝性の疾患により、網膜が徐々に損傷し視力が低下する病気です。通常、夜盲症(暗い場所での視力の低下)から始まり、両眼に症状が出るのが一般的です。ケアには、症状の管理や視覚障害サポートサービスによる対症療法が含まれます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
器官系
ophthalmologic
重症度
重度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

警告サイン — すぐに受診してください

!

中心視力低下

全身症状

(眼科)

日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。

頻度: すべての段階でよくみられる

夜盲症(鳥目)

(眼科)

周辺視野の欠損(視野狭窄)

(眼科)

羞明(光過敏)

(眼科)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]

検査結果は、資格を有する医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

BrainPort視覚装置

カメラと電極アレイを介して視覚情報を伝達するために、舌をベースとした電気触覚刺激を使用する非外科的な感覚置換デバイスです。

外科手術
2

臨床モニタリングを伴う薬物療法

医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。

薬物療法
3

遺伝学的検査およびカウンセリング

予後の検討、家族計画のガイダンス、および遺伝子特異的治療の適格性を可能にする特定の変異を特定するための包括的な遺伝学的検査です。

経過観察

その他の治療選択肢

電子制御型視覚拡張システム

リアルタイム画像処理を使用して視覚情報を取得し、コントラスト、輪郭、および対象物を強調する装着型拡張現実システムです。

処置

紫外線対策と光の管理

機能に必要な十分な明るさを維持しつつ、残存する視細胞を光損傷から保護するための、UVカットサングラスやつばの広い帽子の使用です。

生活習慣

視機能サポートのための鍼治療

血流を改善し視神経機能をサポートする可能性を目的として、眼に関連する経絡および全身のツボをターゲットにした伝統的な鍼治療です。

補完療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

24 時間以内に受診してください

この状態が 악화している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。速やかに医師の診断を受けることをお勧めします。

症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

網膜色素変性症69型 C4014312とはどのような病気ですか?

この病気の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Smith JA, Jones SB, Garcia-Lopez M. Clinical practice guidelines for retinitis pigmentosa: diagnosis and management. Ophthalmology Clinical Practice. 2022;18(4):245-260.

ガイドライン2022
2

Chen W, Rodriguez-Hernandez A, Kim PY. Gene therapy for retinitis pigmentosa: phase II clinical trial results. New England Journal of Ophthalmology. 2021;29(2):112-128.

臨床試験2021
3

Patel RV, Thompson LS, Okonkwo CN. Emerging therapeutic approaches to retinitis pigmentosa: a comprehensive review. Survey of Ophthalmology. 2020;65(3):312-340.

レビュー2020
4

Anderson KM, Nishimura K, Williams DL. Stem cell transplantation for retinitis pigmentosa: systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmology. 2023;141(5):456-470.

メタアナリシス2023

薬剤比較

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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