網膜色素変性症7型および二遺伝子型CN260075
進行性の網膜障害と視力低下を引き起こす遺伝性の眼疾患で、通常は暗いところでの視力が困難になることから始まります。 Generally両眼に影響が出ますが、専門的な用語を使う必要はありません。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
中心視力低下
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)周辺視力低下（視野狭窄・トンネル視野）
(ophthalmologic)羞明（光過敏）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー保留中です。]
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
網膜網羅的モニタリング
遺伝学的確認や定期的な画像診断を含む詳細な眼科的評価を行い、ジ遺伝子型網膜色素変性の潜在的に変動しやすい進行速度を評価します。
歩行および方向定位訓練
認定された歩行・方向定位の専門家が、最適な機能的自立のために、安全な移動技術や残存視力の活用法を指導します。
その他の治療選択肢
抗酸化サプリメント補助
網膜全体の健康をサポートし、進行を遅らせる可能性がある、抗酸化物質やオメガ3脂肪酸を豊富に含む食品を中心とした食事指導を行います。
食事療法網膜プロテーゼ（人工網膜）評価
包括的な眼科的および神経学的評価を経て、進行した疾患を持つ適切な適応患者に対し、網膜インプラント手術の適格性を評価します。
外科手術家族支援サービス
遺伝的影響に対処し、ジ遺伝子型網膜色素変性症の患者様を支援する介護者向けのリソースを提供する、家族中心の包括的なカウンセリングです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、この状態が恶化している可能性を示唆しています。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急科を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
網膜色素変性症7型および二遺伝子型Cn260075とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hamel C, Wanagat J, Sujirendran K. Retinitis Pigmentosa: Genetics and Emerging Therapeutic Approaches. Prog Retin Eye Res. 2019.
Stell WK, Ma J, Lewis J. Clinical Management Guidelines for Inherited Retinal Diseases. Ophthalmology. 2021.
Chen Y, Zhu D, Liu X. Phase I/II Clinical Trial of Gene Supplementation Therapy for RPRelated Digenic Retinitis Pigmentosa. Nat Med. 2022.
Boonstra F, van der Smagt J, ten Brink J. Digenic and Oligogenic Inheritance in Retinal Degeneration Disorders. Surv Ophthalmol. 2020.
薬剤比較
網膜色素変性症7型および二遺伝子型CN260075の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む