網膜色素変性症 76 C4310704
視細胞がゆっくりと壊れていく遺伝性の網膜疾患で、進行性の視力低下を引き起こします。眼科検査、遺伝カウンセリング、ローコントラスト対応や拡大鏡などの視覚補助具が、ケアの重要な要素です。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)周辺視野の喪失（視野狭窄）
(ophthalmologic)色覚異常
(ophthalmologic)光視症（光のきらめき）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。【内容は医学レビュー待ちです。】
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。【内容は医学レビュー待ちです。】
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な眼科的モニタリング
疾患の進行を追跡し管理方針を調整するための、視野検査、網膜電図、OCT（光干渉断層計）画像検査を含む包括的な眼科検査です。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
ロービジョンリハビリテーション
残存視力を最大限に活用するための、移動訓練、偏心固視法、および補助具の使用に焦点を当てた専門的な作業療法です。
その他の治療選択肢
視覚障害カウンセリング
進行性の視力低下に関連する、うつ、不安、および適応の問題に対処するための本人および家族向けのカウンセリングです。
心理療法ドコサヘキサエン酸（DHA）補充療法
特定の網膜色素変性症の遺伝子型において、光受容体細胞膜の機能をサポートし、網膜変性の進行を潜在的に遅らせるためのDHA補充です。
薬物療法適応技術トレーニング
自立した生活と生活の質を維持するための、スマートフォン、タブレット、スクリーンリーダー、拡大機器の使用に関するトレーニングです。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来（救急部門）を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
網膜色素変性症 76 C4310704とは何ですか？
この疾患については、資格のある医療専門家にご相談ください。パーソナライズされた医学的情報については、医療専門家にご相談ください。[医学的審査待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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European Retinitis Pigmentosa Society Consortium. Clinical practice guidelines for management of retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol. 2021;105(6):745-752.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Wong KY, et al. Phase I/II gene therapy trial for RPE65-associated retinitis pigmentosa: 5-year outcomes. Nat Med. 2020;26(9):1425-1433.
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薬剤比較
網膜色素変性症 76 C4310704の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む