網膜色素変性症 81 C4693443
遺伝性疾患の一種であり、網膜の光感受性細胞を進行性に損傷し、視力低下を引き起こします。症状は今ずれ始め、夜盲症や周辺視野の低下として表れることが多いです。治療としては、ロービジョンサポートや新しい遺伝子療法に注目が集まっています。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)視野狭窄
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)嚢胞様黄斑浮腫
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
歩行・移動訓練（オリエンテーション＆モビリティ）
視力の低下に伴い、安全な移動スキル、白杖の使用方法、および公共交通機関を利用するためのスキルを身につけるための、歩行指導専門家による専門的な訓練です。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
治験参加の適格性評価
網膜色素変性症に関連する特定の遺伝子変異を標的とした、進行中の遺伝子治療および薬理学的治験に対する適格性の評価です。
その他の治療選択肢
音響療法および感覚代行訓練
視覚情報を聴覚信号に変換する音・視覚代行デバイスを使用した訓練プログラムであり、空間認識能力や移動能力を高める可能性があります。
補完療法視力喪失適応カウンセリング
エビデンスに基づいた心理学的アプローチを用いて、対処戦略、悲嘆の処理、および進行性の視力喪失への適応に焦点を当てた個別および集団療法です。
心理療法バランスおよび固有受容感覚訓練
視覚情報の減少を補い、転倒を予防するために、バランス、固有受容感覚、および筋力の向上に焦点を当てた理学療法です。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示す可能性のある中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
網膜色素変性症 81 C4693443 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hartmann EE, Sparrow CJ, Kimura AE. Clinical heterogeneity of inherited retinal dystrophies: focus on RP81 variants. Ophthalmic Genet. 2022;43(2):156-168.
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Sankar PS, Miller SP, Chen R, et al. Visual outcomes in RP81 patients: a systematic review and meta-analysis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020;61(7):1245-1258.
薬剤比較
網膜色素変性症 81 C4693443の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む