網膜色素変性症 83 C4748536
遺伝性の疾患により網膜の視細胞が時間とともに変性していき、進行性の視力低下を引き起こします。初期症状としては通常、暗い場所での視界の悪化が見られます。治療法には補助器具の使用や遺伝カウンセリングが含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)視野狭窄
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)嚢胞様黄斑浮腫
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップケアを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
網膜電図検査および遺伝子検査
診断を確定し予後を予測するための網膜電図検査を含む診断検査、および治療選択肢に影響を与える特定の変異を特定するための遺伝子検査。
作業療法と日常生活動作のスキル訓練
適応テクニック、支援技術、環境調整を通じて、日常生活動作における自立を維持するための包括的な作業療法。
その他の治療選択肢
地中海式食事パターン
網膜全体の健康と心血管の健康をサポートするため、加工食品を制限しつつ、葉物野菜、魚、ナッツ、オリーブオイルを重視した地中海式の食生活の採用。
食事療法症状管理のための鍼治療
伝統的な鍼治療は、網膜色素変性症（RP）の患者によくみられる頭痛、目の疲れ、睡眠障害などの関連症状に対し、対症療法的な緩和をもたらす可能性があります。
補完療法トーラス状網膜変性の管理
医学的な適応があり、視機能の改善が期待できる場合における、嚢胞様黄斑浮腫や網膜上膜などの関連する網膜合併症に対する外科的介入。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関にご連絡いただくか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急診療科（救急外来）を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
網膜色素変性症 83 C4748536とは何ですか？
この疾患についての患者様に合わせた医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson DA, Ali RR, Banin E, et al. Advances in the treatment of inherited retinal diseases: A consensus guideline of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV). Transl Vis Sci Technol. 2022.
Sahel JA, Boulanger-Scemama E, Pagot C, et al. Targeting inherited retinal diseases: Progress and emerging therapies for retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2021.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA, et al. Long-term assessment of RPE65 gene therapy for Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa. Nat Med. 2023.
Georgiou M, Fujinami K, Michaelides M. Clinical evidence of genetic therapies for inherited retinal diseases: A systematic review and meta-analysis. Ophthalmology. 2024.
薬剤比較
網膜色素変性症 83 C4748536の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む