RPE65関連優性網膜症 Cn305602
RPE65遺伝子の変異によって引き起こされる優性遺伝性の網膜疾患です。網膜の進行性の変性と視力低下につながります。重症度と発病年齢は影響を受けた家族間で異なる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
視力の進行性低下
(ophthalmologic)夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)視野狭窄
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
RPE65遺伝子治療（ルクスターナ）
網膜下に注射することにより機能的なRPE65遺伝子を導入し、網膜機能を回復させる遺伝子補充療法です。RPE65変異が確認された適格な患者に対して、根本的な遺伝的欠陥に対処する1回限りの外科的手技です。
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
ロービジョンリハビリテーション
包括的なロービジョン評価と、ルーペ、望遠レンズ、適応技術などの補助具の提供を通じて、残存視力を最大限に活かし、日常生活での自立を維持します。
その他の治療選択肢
定期的な眼科的モニタリング
疾患の進行を追跡し治療効果を評価するための、視野検査、網膜電図、OCT（光干渉断層計）画像検査を含む、予定された包括的な眼科検査です。
経過観察白内障手術
二次的な合併症として白内障が発症した場合に、水晶体の濁りを外科的に除去し、視界を改善するために眼内レンズを挿入する手術です。
外科手術心理的支援サービス
対処戦略、家族への教育、視覚障害者コミュニティのリソースへの接続など、進行性の視力低下がもたらす精神的影響に対処するカウンセリングおよびサポートグループです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この疾患の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、直ちに救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
RPE65関連優性網膜症Cn305602とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kumar V, Singh R, Chen L. RPE65-Related Retinopathy: Clinical Features and Genetic Counseling. Ophthalmic Genet. 2022.
Thompson DA, Fulton T, Bunker D, et al. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of RPE65-Related Retinopathies. Am J Ophthalmol. 2021.
Patel S, Okonkwo A, Fernandez M. Long-term Outcomes of Gene Therapy for RPE65-Associated Retinopathy. Nat Med. 2020.
Lee H, Anderson N, Russo P. Visual Outcomes in RPE65 Mutations: A Systematic Review and Meta-Analysis. Retina. 2023.
薬剤比較
RPE65関連優性網膜症 Cn305602の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む