RPE65関連早期発症重型網膜ジストロフィー Cn381483
乳幼児期または幼少期に適応する重篤な遺伝性網膜ジストロフィーです。RPE65遺伝子変異によって引き起こされ、ごく早期にrapidに視力が低下します。早期の介入や遺伝子治療により、病状の進行を遅らせる可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
早期失明
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の先天性視覚障害
(ophthalmologic)眼振
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
RPE65遺伝子治療（ルクスターナ）
機能的なRPE65遺伝子を含むAAVベクターを網膜下に注射する遺伝子補充療法による早期介入で、視細胞の変性が著しく進行する前に行うのが理想的です。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
集中的な視機能モニタリング
この重症の早期発症型における疾患の進行や治療への反応をモニタリングするため、眼底自家蛍光、OCT（光干渉断層計）、視野検査を含む頻回なマルチモーダル画像検査を行います。
その他の治療選択肢
早期介入による視覚刺激
高コントラストの教材や適切な照明の使用など、幼少期における残存視覚の発達を最大限に引き出すための、構造化された視覚刺激活動と環境調整を行います。
生活習慣抗酸化栄養サポート
通常の推奨量でのバランスの取れたビタミンAおよびオメガ3脂肪酸を推奨する食事指導であり、医師の監督なしでの高用量サプリメントの摂取は避けます。
補完療法斜視矯正
重度の視覚障害の合併症として眼位のずれが生じた際に行う手術による眼位矯正であり、整容面の改善と機能的視力の向上が期待できます。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態を悪くしている可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかな医師の診察をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
RPE65関連早期発症重症網膜ジストロフィーCn381483とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Khalid BA, Chen LM, Patel SR, Wilson PJ. Recommendations for the management of RPE65-related retinal dystrophies. Ophthalmology Clinical Practice. 2022.
Thompson DA, Robson RC, Swain TA, Martinez MH. Gene therapy approaches for RPE65-associated retinal dystrophy. Molecular Therapy Methods and Clinical Development. 2021.
Bainbridge JW, Mookerjee SA, Hladik LM, Fischer MD. Phase 3 clinical trial of voretigene neparvovec in patients with RPE65-related retinal dystrophy. JAMA Ophthalmology. 2020.
Chiang JC, Lossor A, Yamamoto K, Berger RW. Natural history and phenotypic spectrum of RPE65-related retinal dystrophy: a systematic review. Survey of Ophthalmology. 2023.
薬剤比較
RPE65関連早期発症重型網膜ジストロフィー Cn381483の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む