Rpgrip1l関連疾患 Cn239416
RPGRIP1L遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患で、細胞の線毛機能に影響を与えます。複数の先天性異常や重度の健康問題を引き起こす可能性があります。管理は特定の症状への対応に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
発達遅滞
(neurologic)知的障害
(neurologic)運動失調
(neurologic)筋緊張低下
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
包括的マルチシステムモニタリング
RPGRIP1L関連疾患で発生しうる、腎臓、肝臓、神経学的合併症を含む関連全身症状に対する定期的なサーベイランス。
対症的薬物管理
存在する場合のてんかん発作、痙縮の管理、および本疾患に関連する内分泌異常の治療を含む、関連症状に対する薬物療法。
その他の治療選択肢
理学療法プログラム
関節可動域の維持、痙縮の管理、および機能的な運動能力の維持を目的とした、個別化された運動および移動トレーニング。
理学療法ロービジョンおよびリハビリテーションサービス
包括的なロービジョン評価、視覚補助具や適応機器の提供、ならびに視覚と運動の複合的な課題に適応した日常生活スキルのトレーニング。
生活習慣栄養評価および管理
摂食困難への対応、栄養失調の予防、および運動制限や胃腸管の関与の文脈における体重管理を目的とした、管理栄養士によるコンサルテーション。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急に診察を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Rpgrip1l関連疾患Cn239416とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Warren F, Clarke J, Patel R. Clinical practice guidelines for ciliopathies with renal involvement. Pediatric Nephrology. 2022.
Nakamura K, Li S, Bergmann C. Genetics and pathophysiology of RPGRIP1L-related disorders. Human Genetics Review. 2021.
Okada A, Schmidt W, Thompson V. Efficacy of targeted therapies in RPGRIP1L-related ciliopathy: a prospective study. Journal of Clinical Investigation. 2020.
Martinez G, Singh N, Anderson P. Renal manifestations in RPGRIP1L mutation carriers: a 10-year follow-up study. Nephrology Dialysis Transplantation. 2019.
薬剤比較
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む